Сегодня диагноз устанавливают по внешним проявлениям, но все чаще проводят и ДНК-исследование. Определение мутации позволяет выбрать наиболее подходящую терапию.
Диагноз ставят генетики. Также заболевание может заподозрить ортопед или эндокринолог, но они, в любом случае, направят к генетику, поскольку речь идет о генетической патологии.
Рентгенологические исследования могут выявить снижение минеральной плотности костной ткани (остеопения, остеопороз), дифференцировать переломы (новые, давно зажившие), дугообразные деформации костей конечностей, компрессионные переломы позвоночника, вставочные кости родничков и по ходу швов черепа (примерно у 60% больных с НО выявляются вставочные кости).
Денситометрия также является рентгенологическим методом обследования, но характеризуется более низкой лучевой нагрузкой. В настоящее время денситометрия костей – это стандартный метод измерения плотности костной ткани (МПК), позволяет выявить остеопению/остеопороз.
Молекулярно-генетическое исследование – ДНК анализ генов COL1A1 и COL1A2 (образец для исследования – кровь или слюна). У 90% пациентов выявляются мутации именно в этих генах.
Отрицательные результаты анализов ДНК при наличии симптомов НО не исключают наличие заболевания, ожидание результатов или поиск редких мутаций не является обязательной процедурой для постановки диагноза или назначения терапии.
Педиатры, ортопеды и другие специалисты, которые видят детей с переломами костей, должны рассматривать данный диагноз во всех случаях, связанных с множественными переломами или при анамнезе семейных переломов.