Тип III (прогрессивно-деформирующий) – тяжелая форма несовершенного остеогенеза. Пациенты обычно уже рождаются со множественными переломами и деформациями костей, которые прогрессируют и приводят к стойким нарушениям всей биологической системы. Степень ломкости костей и количество переломов сильно варьируют. В целом, такие дети чаще рождаются доношенными, имеют нормальные массо-ростовые показатели, хотя вследствие деформации конечностей при рождении может отмечаться укорочение длины тела. Голова, как правило, относительно больше размеров тела; наблюдается характерная треугольная форма лица вследствие недоразвития костей лицевой области черепа. Хотя пациенты и рождаются с голубыми склерами, но с возрастом, по наблюдениям, цвет склер становится менее интенсивным. Все пациенты обычно низкого роста. Часты случаи искривления позвоночника, его компрессионные переломы; с детского возраста прогрессивно развивается кифосколиоз и деформация грудной клетки. Нарушения слуха не наблюдались и не описаны у детей с прогрессивно-деформирующим типом заболевания.
Несовершенный дентиногенез встречается с различной степенью выраженности. При рождении у пациентов при рентгенологическом исследовании можно обнаружить генерализованную остеопению/остеопороз, множественные переломы, искривления и деформации костей. В течение недель или месяцев кости могут приобрести вид «плоских костей». Позвонки тонкие, остеопенические, прогрессивно искривляются с развитием платиспондилии (рентгенодиагностический признак – увеличение поперечных размеров тел позвонков обычно в сочетании с уменьшением их высоты – бревиспондилией).
Генетическая консультация при планировании беременности рекомендуется в обязательном порядке семьям, уже имеющим ребенка с данным типом несовершенного остеогенеза.
Основная цель лечения – уменьшение эпизодов переломов костей. Важно вовремя поставить диагноз и приступить к лечению. Наряду с медикаментозной терапией необходима активная реабилитация за счет физических упражнений: максимальные мобильность и функциональность ребенка для увеличения массы костной ткани и мышечной силы. Оперативные вмешательства требуются при деформации костей конечностей. Предотвращение прогрессирования сколиоза и других деформаций позвоночника крайне важно, поскольку изменение конфигурации грудной клетки способствует нарушению ее экскурсии, работы легких, что приводит к воспалительным процессам и, соответственно, проблемам дыхательной системы.