Первая рабочая классификация НО принадлежит Sillence D. O. и коллегам в 1979 г., в которой предложено разделение несовершенного остеогенеза на 4 группы в зависимости от клинических и рентгенологических данных пациентов.
Классификация несовершенного остеогенеза по Sillence D.O.
(1979 г., расширение в 1984 г.)
| Тип | Общие признаки | Характерные признаки |
| I- Аутосомно-доминантный тип, с голубыми склерами | В различной степени ломкость костей, голубые склеры, ранняя потеря слуха, незначительное отставание линейного роста | I-A: нормальные зубы. |
| I-B и I-C: несовершенный дентиногенез | ||
| II- Перинатально летальная форма Рентгенологическихарактеризуется тяжелыми саблевидно-варуснымидеформациями бедренных костей и переломами ребер. |
Крайне высокая ломкость костей, перинатальная смерть | II-A: короткие и широкие длинные трубчатые кости с переломами, широкие ребра с переломами. |
| II-B: короткие и широкие длинные трубчатые кости с переломами, широкие ребра с единичными переломами. | ||
| II-C: тонкие длинные трубчатые кости с переломами, тонкие ребра. | ||
| III- Прогрессивнодеформирующий тип, с нормальными склерами | От средней до тяжелой степени ломкость костей, голубые склеры в младенчестве | Раннее начало кифосколиоза (заболевание грудного отдела позвоночника, которое сочетает в себе признаки сколиоза и кифоза) |
| Несовершенный дентиногенез может быть. | ||
| IV- Аутосомно-доминантный с нормальным цветом склер | Ломкость костей, от средней до тяжелой степени деформации длинных трубчатых костей и позвоночника, нормальный цвет склер, от
незначительного до тяжелой степени отставание линейного роста. |
IV-A: нормальные зубы |
| IV-B: несовершенный дентиногенез. |
За последние годы выявлено более 15 новых генов, мутации в которых вызывают несовершенный остеогенез, включая изменения в генах COL1A1/A2, которые встречаются в 90% случаях. Таким образом, после добавления новых типов к существующей классификации, их число достигло 15.
Для облегчения диагностики клинические и рентгенологические признаки рецессивных типов заболевания, существенно не отличающиеся от аутосомно-доминантных IIB, III или IV типов несовершенного остеогенеза, было предложено рассматривать как подтипы, и обозначать как IIB/III/IV-PPIB/SERPINH1/FKBP10/SP7/SERPINF1 связанные типы.
В 2010 г. на заседании Международного комитета номенклатуры конституциональных нарушений скелета (International Committee of nomenclature of constitutional disorders of the skeleton, INCDS) было предложено распределить типы несовершенного остеогенеза в пять групп. Все вновь обнаруженные мутации, которые будут увеличивать генетическую гетерогенность заболевания, будут распределены как подтипы фенотипических групп. В данную классификацию также была включена большая группа синдромов, которые тоже сопровождаются пониженной минеральной плотностью костей (множественные контрактуры суставов, например, при синдроме Брука 1-го и 2-го типа) и имеют перекрестную клиническую картину с несовершенным остеогенезом (хрупкость костей, остеопороз).
Деление на типы НО может быть достаточно условным. Проявления заболевания при 1 типе без правильного ухода и лечения может со временем ухудшиться и напоминать по клиническим проявлениям 3 тип. И наоборот, когда ребенка лечат, правильно выполняются рекомендации по двигательному режиму, у него меняется ход болезни и из тяжелой категории он может перейти в более легкую.