Клинические симптомы НП-С могут быть крайне разнообразны и неспецифичны. Врачи разных специальностей сталкиваются с необходимостью исключения данного заболевания. Селективный скрининг основан на сочетании характерных клинических симптомов. Для повышения эффективности дифференциальной диагностики и проведения селективного скрининга международной группой экспертов по НП-С была разработана балльная Шкала оценки вероятности данного заболевания.
Шкала вероятности НП-С является полезным инструментом, разработанным с целью улучшения диагностики болезни Ниманна-Пика типа С (www.NPC-SI.ru) международной группой экспертов, может применяться в широкой клинической практике для проведения селективного скрининга.
Данная Шкала включает в себя балльную оценку висцеральных, неврологических и психиатрических признаков и симптомов, которые являются специфичными для НП-С, для расчета балла прогностического риска для НП-С, принимаются также во внимание семейный анамнез и совокупность симптомов из разных категорий. Данная Шкала вероятности не имеет диагностической ценности у детей до 4 лет.