Симптомы НП-С могут развиваться в разные возрастные периоды. Сбор анамнеза может помочь врачу выявить ранние проявления НП-С. В неонатальном периоде у пациентов с НП-С может отмечаться затяжная желтуха, холестаз и гепатоспленомегалия, которые могут разрешаться с возрастом. В дальнейшем такие пациенты могут манифестировать неврологическими или психиатрическими симптомами.
В семье могут наблюдаться случаи мертворождения, внутриутробной гибели плода от неустановленных причин.
До развития выраженных неврологических проявлений на начальных этапах заболевания отмечаются неуклюжесть и частые падения по причине глазодвигательных нарушений.