Неврологические нарушения при НП-С часто развиваются постепенно, проявляясь такими неспецифическими симптомами, как снижение мышечного тонуса (центральная гипотония) или частые падения, неуклюжесть в случаях начала заболевания в старшем детском возрасте.
В случаях дебюта НП-С в раннем и позднем младенческом возрасте обычно возникает задержка или прекращение развития функции речи с задержкой общего когнитивного и/или моторного развития или без таковой. Начиная с позднего младенческого возраста и старше, часто наблюдается один или несколько мозжечковых симптомов.
К типичным неврологическим проявлениям НП-С относятся нарушение походки, мозжечковая атаксия, дистония, дисметрия (потеря ощущения пространства), дисдиадохокинез (неловкое выполнение быстрых чередующихся движений), дизартрия (нарушение произношения) и дисфагия (нарушение глотания), эпилептические припадки, нейросенсорная тугоухость.
Мозжечковая атаксия является частым проявлением в случаях манифестации заболевания во взрослом возрасте. Дистония связана с поражением полосатого тела и часто проявляется фокальной дистонией, поражающей кисти и лицо. Генерализованная дистония может проявляться нарушением походки, патологическими позами. Острый миоклонус (сокращения или расслабления мышц непроизвольного характера) или миоклонический тремор могут развиваться в процессе прогрессирования заболевания или иногда возникать на ранних стадиях развития НП-С. Дисфагия может появляться на ранних стадиях заболевания или развиваться позже и представляет серьезную проблему для клинического ведения больного, поскольку серьезно нарушает возможность самостоятельного питания на поздних стадиях заболевания, повышая риск аспирации и, вследствие этого, серьезных легочных инфекций. Дисфагия может начинаться с простого поперхивания или кашля при приеме пищи, обычно при употреблении жидкости.
Окуломоторные нарушения являются отличительным признаком НП-С, наблюдаясь у 81% пациентов по результатам крупномасштабного ретроспективного исследования, обычно начинаются в старшем младенческом возрасте с нарушения саккад (быстрые, строго согласованные движения глаз, происходящие одновременно и в одном направлении). Нарушения саккад могут быть пропущены при клиническом осмотре, если не оцениваются самопроизвольные движения глазных яблок. Данный симптом выявляется практически у всех пациентов с НП-С при правильном обследовании, и реальная распространенность данного симптома, вероятно, недооценивается.
Катаплексия является относительно специфичным и частым неврологическим признаком НП-С, наблюдаемым, в целом, более чем у половины пациентов. Она реже наблюдается у пациентов раннего детского возраста, чаще отмечаясь в случаях начала заболевания в позднем младенческом и юношеском возрасте. Катаплексия проявляется внезапной потерей мышечного тонуса в ногах или, иногда, в челюсти или шее и провоцируется эмоциями, например, смехом (геластическая катаплексия). Данный признак легко пропускается и часто ошибочно интерпретируется как вторичные падения из-за атаксии или как атонические эпилептические приступы.
Эпилептические приступы реже наблюдаются у пациентов с началом заболевания в раннем младенческом или взрослом возрасте, чем в случаях с началом заболевания в позднем младенческом и юношеском возрасте. У пациентов с НП-С могут отмечаться любые типы эпилептических приступов (парциальные/фокальные, генерализированные, абсансы, миоклонические, тонико-клонические); приступы могут значительно отличаться по интенсивности и частоте.
Нейросенсорная тугоухость часто встречается на практике, но опубликованные сообщения по данному неврологическому проявлению НП-С немногочисленны. Периферическая нейропатия является редким осложнением у пациентов с НП-С, которое может наблюдаться при младенческих формах. Она никогда не наблюдалась в случаях начала заболевания в юношеском или взрослом возрасте.