Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, входящее в большую группу лизосомных болезней накопления, связанное с избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге. Это жизнеугрожающее состояние, которое может наблюдаться у младенцев, детей и взрослых.
Болезнь Ниманна-Пика, тип С является редким наследственным мультисистемным заболеванием, вызываемым мутациями в генах NPC1 (в 95% случаев) или NPC2 (около 4% случаев), что ведет к нарушению внутриклеточного транспорта липидов и накоплению холестерина и гликосфинголипидов в головном мозге и других тканях.
У пациентов часто наблюдаются эпилептические судорожные приступы. Обычно начало неврологических проявлений приходится на детский возраст, хотя все большее количество случаев выявляется и диагностируется в зрелом возрасте, в связи с поздним проявлением неврологических и психиатрических симптомов.
Частота заболевания составляет 1:100000–1:120000 живых новорожденных.
Код МКБ-10
Е75.2 — Другие сфинголипидозы
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.