О проекте «СПРАВКА»

На протяжении многих лет нам часто приходится сталкиваться с ситуациями, когда заболевание печени у ребенка, не диагностированное вовремя и правильно, приводит или к необратимым последствиям, или даже к гибели ребенка. И это вопрос не столько к родителям, которые и не должны знать особенности проявлений разных сложных заболеваний, сколько к врачам.

Поэтому подробные профессиональные справки об основных наследственных заболеваниях на одном интернет-ресурсе очень нужны. Родители смогут получить информацию, на что обратить внимание, если есть проблемы со здоровьем ребенка, а также понять, куда обращаться и какие вопросы задавать специалистам.

С удовольствием, выступлю экспертом этого проекта. Уверен, что это очень нужный и полезный проект.

Мы сейчас живем в удивительное время – настоящей революции в области лечения генетических болезней. Если раньше мы имели дело только с некими счастливыми находками, допустим, мукополисахаридоз определенных типов получает лечение, гипофосфатазия получила специфическую ферментозаместительную терапию, то сейчас лекарства от многих наследственных заболеваний находятся на последней стадии клинических испытаний.

Еще несколько лет назад, когда ко мне приходили пациенты с ортопедической патологией явно генетического происхождения, я предлагал им пойти к генетику, но они говорили: «Нет, мы не пойдем». – «Почему?» – «А зачем? Это же ничего не изменит». Понимание, что ничего не изменить, доминировало. Наследственное заболевание было безвозвратным приговором, и многие родители специально не шли делать генетические анализы, чтобы не расстраиваться.

Сейчас же буквально каждые полгода в медицинской генетике происходят колоссальные прорывы. То, что три года назад казалось практически нереальным, а пять лет назад абсолютно невозможным, сегодня уже совершенно реальные вещи. Когда нам в мединституте преподавали генетику, это была абстрактная наука, потому что диагностировать заболевания на молекулярном уровне было практически невозможно, а о лечении даже речи не было. Пять лет назад на Европейском обществе детских ортопедов тогдашний президент сказал: «Ну, может быть, через 20 лет мы научимся как-то улучшать состояние пациентов с наследственными, в том числе, ортопедическими, заболеваниями». А сейчас мы не успеваем следить за новостями из ведущих научных центров, предлагающих прорывные технологии.

У нас до сих пор большинство генетических заболеваний проходит под биркой ДЦП. ДЦП – и все понятно, разбираться не надо, лечить невозможно, учить незачем. Вместе с тем, характерными для ДЦП проявлениями начинаются многие генетические заболевания нервной системы, о которых не подозревают не только семьи, в которых произошло несчастье, но даже и врачи. Сеть профессионалов в области генетических заболеваний очень узкая и даже среди врачей мало известная. Сведение всей актуальной медицинской и социальной информации в один ресурс на Интернет-портале будет полезна не только родителям и пациентам, но и специалистам здравоохранения всех уровней.