Лечение

Стратегия лечения пациентов с наследственным дефектом обмена жирных кислот:

• снижение потребности больного организма в липидах как резервной составляющей тканевой биоэнергетики;
• минимизация катаболизма жирных кислот и уменьшение их значимости для восполнения энергозатрат клетки;
• обеспечение нормальных процессов анаболизма, роста и нутритивного статуса детей.

Лечение детей вне периода метаболического криза

Лечение носит комплексный характер, в его основе лежит коррекция метаболических нарушений посредством диеты.

Главные задачи диетотерапии:

• профилактика голодания,
• предупреждение гипогликемии,
• минимально допустимое снижение поступления с пищей патогенетически значимых жирных кислот и их источников.

С целью усиления связывания метаболитов жирных кислот и ликвидации карнитиновой недостаточности больным назначают карнитин (элькар 30%, карнитен). Дополнительно применяют глицин, который, подобно карнитину, обладает способностью конъюгировать дериваты жирных кислот. Суточная доза в среднем составляет 200-600 мг в течение 2-3 месяцев.

Также показаны витамины группы В и жирорастворимые витамины в возрастных профилактических дозах курсами по 2-3 месяца. По показаниям используют ноотропные препараты, гепатопротекторы.

Основные правила диетотерапии в межприступный период

Соблюдение режима кормлений (строго по часам):

• для детей грудного возраста промежутки между кормлениями — не более 3-х часов, для детей 1 года жизни – не более 4-х часов;
• обязательные ночные кормления (с использованием мальтодекстрина или кукурузного крахмала для детей с 2-х летнего возраста из расчета 2- 2,5 г/кг массы тела);
• поддержание энергетической ценности пищевого рациона не ниже 100 ккал/кг для детей грудного и раннего возраста;
• низкое содержание жиров (для детей грудного возраста не более 25% от энергетической ценности всего рациона, для детей 1 года жизни – не более 20%);
• жировой компонент рациона должен быть представлен преимущественно среднецепочечными триглицеридами — от 15-18% энергетической ценности рациона на первом году жизни (около 2 г/кг массы тела) до 10- 15% у детей старше 1 года (не более 1,2-1,3 г/кг массы тела);
• возможно минимальное поступление эссенциальных жирных кислот (особенно α-линоленовой) — до 3% от общей энергетической ценности рациона, чтобы избежать глубокого дефицита.

Лечение детей в период метаболического криза

Основные провоцирующие факторы:

• длительный промежуток между приемами пищи, голодание, низкая калорийность рациона;
• повышенное потребление жирной пищи;
• интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания;
• физическая или психо-эмоциональная нагрузка.

Затем появляется рвота, избыточная сонливость, может наблюдаться нарушение стула. Нарастают неврологические расстройства (вплоть до ступора или комы), появляются дыхательные и сердечно-сосудистые нарушения. Тяжесть состояния определяется гипогликемией, метаболическим ацидозом с гипокетонемией (или небольшим кетозом), гипераммониемией, обезвоживанием.

Тактика лечения детей в период криза включает:

• дополнительное введение глюкозы для энергетической поддержки и уменьшения интенсивности процессов катаболизма;
• коррекция метаболического ацидоза, гипераммониемии и водно-электролитных нарушений;
• активация связывания накапливающихся дериватов жирных кислот путем увеличения дозы левокарнитина, коррекцию диетотерапии.

Устранение гипогликемии и энергетической недостаточности имеет первостепенное значение для сохранения жизни и здоровья детей.

Диетические мероприятия в период метаболического криза

• Полностью исключить потребление жиров на период острого криза (на 24-48 час.);
• далее вводить минимальное количество среднецепочечных жиров при сохранении высокой калорийности (не менее 100–115 ккал/кг) рациона в основном за счет углеводов;
• избегать голодания, когда прекращаются инфузии, использовать приемлемый для ребенка способ кормления.