Классификация

По срокам появления первых признаков различают формы:

• неонатальную (около ½ больных);
• детскую с манифестацией на протяжении первых двух лет жизни (около 40% больных);
• позднюю.

Выделяют следующие клинические формы болезни:

• системное заболевание с поражением сердца и печени;
• печеночная форма;
• миопатическая форма.

Системная форма

• дебют в периоде новорожденности или в раннем детском возрасте;
• имеет тяжелое течение, высокую летальность (около 30%), риск внезапной детской смерти;
• на фоне гипогликемии и метаболического ацидоза появляется резкая мышечная гипотония, приступы рвоты и судорог, прогрессирующая вялость, сонливость;
• преимущественно страдают сердце и печень: развивается гипертрофическая или дилатационная кардиомиопатия, желудочковая тахикардия, блокада сердца, гепатомегалия, жировая инфильтрация печени.

Печеночная форма

• тоже отличается ранней манифестацией;
• менее тяжелое течение с периодическими приступами гипокетотической гипогликемии.

Миопатическая форма

• манифестирует у школьников или у взрослых;
• основные проявления: непереносимость физической нагрузки, боли в мышцах, рабдомиолиз, изменение цвета мочи вследствие миоглобинурии.