При лабораторном обследовании у детей выявляют метаболический ацидоз при отсутствии кетоза, гипогликемию, гипераммониемию, повышение уровня лактата, креатинфосфокиназы, аминотрансфераз в крови, низкий уровень свободного карнитина при увеличении содержания ацилкарнитинов.
Гипокетотическая гипогликемия является характерным лабораторным признаком дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью, а также других заболеваний из группы дефектов транспорта и β– окисления жирных кислот.
Основным методом подтверждения диагноза является биохимический метод: тандемная масс-спектрометрия.
Для подтверждения диагноза и медико- генетического консультирования проводится молекулярно- генетическое исследование.