Обычно младенец появляется на свет в процессе физиологических родов, доношенным, но буквально в первые сутки жизни появляется резкая мышечная гипотония, приступы рвоты и судорог, прогрессирующая вялость, сонливость;
При этом заболевании преимущественно страдают сердце и печень: развивается гипертрофическая или дилатационная кардиомиопатия, желудочковая тахикардия, блокада сердца, гепатомегалия, жировая инфильтрация печени.