Дифференциальная диагностика проводится с:
• гипоксические поражения нервной системы,
• внутриутробные инфекции,
• поствакцинальные осложнения,
• наследственные нарушения обмена веществ: органические ацидемии, дефекты цикла синтеза мочевины, другие формы дефектов транспорта и β- окисления жирных кислот,
• кардиомиопатии различного происхождения,
• гепатиты различного происхождения.
Обследованию на нарушение обмена жирных кислот подлежат следующие группы детей:
• дети любого возраста из семей, имеющих больных с данным заболеванием (в первую очередь, братья и сестры больного) или имеющих случаи внезапной детской смерти;
• дети первых дней/недель и месяцев жизни с гипогликемией, ацидозом, приступами рвоты и судорог, поражением сердца и печени;
• дети любого возраста с повторными приступами рвоты, гипотонии, поражением сердца и печени;
• дети старшего возраста и взрослые с непереносимостью физической нагрузки, приступами боли в мышцах, рабдомиолизом, миоглобинурией.