Нарушения обмена жирных кислот – это группа митохондриальных болезней, обусловленных нарушением бета-окисления жирных кислот с различной длиной углеродной цепи.
Изучение митохондриальных болезней, обусловленных нарушением бета-окисления жирных кислот с различной длиной углеродной цепи, было начато в 1976 г., когда ученые впервые описали больных с дефицитом ацил- КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот и глутаровой ацидемией II типа.
Системная форма болезни характеризуется дебютом в периоде новорожденности или в раннем детском возрасте. Обычно заболевание имеет тяжелое течение, высокую летальность (около 30%), риск внезапной детской смерти.
Заболевание встречается в различных популяциях. Частота среди новорожденных в странах Европы и США составляет 1:30000- 1:50000.
В Российской Федерации частота заболевания не определена.
КОД МКБ-10
Е71.3 Нарушения обмена жирных кислот.
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.