Главная / Первичный иммунодефицит (ПИД) / Пренатальная диагностика и генетическое консультирование

Пренатальная диагностика и генетическое консультирование

Родителям и родственникам детей, больных ПИД, необходимо знать, что в настоящее время стало возможным выявление носительства дефектного гена и генетическое консультирование семей, планирующих рождение детей с риском возникновения ПИД.

Например, выявление одного из самых страшных диагнозов ПИД – тяжелой комбинированной иммунной недостаточности (диагноза, являющегося 100%-летальным без проведения трансплантации костного мозга) возможно до рождения ребенка, если в семье уже есть больной ребенок, а также, если выявлен молекулярный дефект. Если у ранее рожденного больного ребенка проведен анализ мутации, можно выполнить диагностическое исследование нерожденного ребенка (эмбриона или плода с околоплодными тканями) путем молекулярного анализа ресничек хориона или околоплодной жидкости, содержащей клетки плода и полученной из полости матки путем амниоцентеза.