Патогенетическая разнородность ПИД и относительно низкая осведомленность о заболевании у медицинского персонала в регионах существенно затрудняет их диагностику. Диагностика ПИД базируется в первую очередь на анализе истории заболевания и жизни больного, данных семейного анамнеза, клинических проявлений иммунной недостаточности и определении иммунного дефекта. Относительно низкая осведомленность о ПИД среди медперсонала.
В связи с ограниченной доступностью молекулярно-генетической диагностики первичного иммунодефицита, в повседневной клинической практике преобладает фенотипический подход, основанный на внешних иммунологических и клинических параметрах различных форм ПИД.
ПИД не СПИД. Первичный иммунодефицит является врожденным нарушением в иммунной системе, имеющим генетическую природу. Показанием для направления к иммунологу является сочетание рецидивирующих вирусных и бактериальных инфекций либо наличие тяжелых, затяжных бактериальных инфекций.
Данные Всемирной организации здравоохранения свидетельствуют о том, что частота ОРВИ 8 раз в год является нормальным показателем для детей дошкольного и младшего школьного возраста, посещающих детские учреждения.
Если врач заподозрил первичный иммунодефицит, то для точного установления типа патологии проводят ряд сложных иммунологических и генетических анализов – это помогает определить место нарушения иммунной защиты (клеточное или гуморальное звено), а также определить тип мутации, которая вызвала заболевание.
Если в ходе диагностики возникает подозрение на наличие первичного иммунодефицита, необходимо провести оценку иммунного статуса пациента, которая включает: лейкоцитарную формулу, количественный подсчет В- и Т-лимфоцитов, NK-клеток, а также содержание иммуноглобулинов и фагоцитарное число.
— Т-клеток (CD3)
— Т-хелперов (CD4)
— Т-киллеров (CD8)
— NK-клеток (CD16 / CD56)
— В-лимфоцитов (CD19,20);
— Т-клеток памяти (CD45RО).