Содержание
Хроническая гранулематозная болезнь
Это генетическое заболевание связано с дефектом фагоцитов, клеток иммунной системы, которые защищают организм путем поглощения (фагоцитоза) вредных чужеродных частиц, бактерий, а также мертвых или погибающих клеток, из-за которого снижается их антимикробная активность.
В результате неспособности фагоцитов уничтожать микроорганизмы пациенты восприимчивы к инфекциям, возбудителями которых являются некоторые бактерии и грибы. Это состояние также связано с чрезмерным скоплением иммунных клеток, называемые гранулемами (от которых происходит название болезни) в местах инфекции и очагах воспаления.
Наиболее частые возбудители инфекций при данной патологии – это золотистый стафиллококк, кишечная палочка, сальмонелла. Жизнеугрожающей инфекцией при хроническом грануломатозе является аспергиллез, поражающий легкие и другие органы (головной мозг, кости, сердце). Описаны также аутоиммунные осложнения в виде ювенильного ревматоидного артрита (поражение суставов), гломерулонефрита (поражение почек).
http://ipopi.org/wp-content/uploads/2017/07/1-CGD.pdf
ОВИН — общая вариабельная иммунная недостаточность
Общая вариабельная иммунная недостаточность – нарушение, характеризующееся низкими уровнями иммуноглобулинов (антител) в сыворотке крови и повышенной чувствительностью к инфекциям. В большинстве случаев генетические причины низких уровней иммуноглобулинов сыворотки крови неизвестны.
Эта форма иммунодефицита встречается относительно часто, в связи с чем в ее названии есть слово “общая”. Степень и тип недостаточности иммуноглобулинов в сыворотке крови, а также клиническое течение у разных пациентов различны, что объясняет наличие слова “вариабельная”.
Подозрение на общую вариабельную иммунную недостаточность (ОВИН) возникает при обследовании детей или взрослых с рецидивирующими отитами, синуситами, бронхитами и пневмониями.
http://ipopi.org/wp-content/uploads/2017/07/2-CVID.pdf
Синдром гипериммуноглобулинемии М
У большинства больных с синдромом гипериммуноглобулинемии М (ГИГМ) клинические симптомы развиваются на первом или втором году жизни. Проявляются снижением в крови уровня всех иммуноглобулинов, кроме IgM. Наиболее часто наблюдается повышенная подверженность инфекциям, в том числе рецидивирующим инфекциям верхних дыхательных путей и бронхов. Чаще всего возбудителями этих инфекций являются бактерии. Кроме того, тяжелые инфекции могут быть вызваны многими другими микроорганизмами. Также для таких пациентов характерна склонность к развитию аутоиммунных заболеваний.
http://ipopi.org/wp-content/uploads/2017/07/3-Hyper-IGM-S.pdf
ТКИН — тяжелая комбинированная иммунная недостаточность
Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) является редким смертельным синдромом, обусловленным различными генетическими факторами, и сочетающим отсутствие функций Т- и В- лимфоцитов (а во многих случаях также отсутствие функции естественных киллеров или NK-лимфоцитов). Эти нарушения приводят к чрезвычайной чувствительности к тяжелым инфекциям. В настоящее время известны двенадцать генетических причин ТКИН.
Слишком частые инфекции – наиболее характерное проявление ТКИН у детей первого года жизни. Обычно эти инфекции не похожи на инфекции, которыми болеют нормальные дети (например, частые простуды). Инфекции у детей с ТКИН могут протекать гораздо тяжелее и даже угрожать жизни пациента – пневмония, менингит и сепсис.
У детей первого года жизни с ТКИН инфекция возникает при контакте с микроорганизмами, вызывающими инфекции у нормальных детей, а также с микроорганизмами и вакцинами, которые обычно не вредят детям с нормальным иммунитетом. Среди наиболее опасных – микроорганизм Pneumocystis jiroveci, вызывающий пневмонию (пневмоцистную), быстро приводящую к смерти при позднем выявлении и лечении.
Другим очень опасным микроорганизмом является вирус ветрянки. У детей первого года жизни с ТКИН это заболевание может стать смертельным, так как выздоровление не наступает и возможно распространение на легкие, печень и головной мозг. Цитомегаловирус (ЦМВ), который почти все носят в слюнных железах, может вызвать смертельную пневмонию у детей первого года жизни с ТКИН. Другими опасными вирусами для детей с ТКИН являются вирус простого герпеса, аденовирус, парагрипп 3, вирус Эпштейна-Барра (ВЭБ или вирус инфекционного мононуклеоза), вирусы полиомиелита, вирус кори и ротавирус.
Вакцины, содержащие живые ослабленные штаммы, у детей с ТКИН могут быть причиной инфицирования при иммунизации, например, вакцина БЦЖ.
http://ipopi.org/wp-content/uploads/2017/07/RUSSO-libretto-SCID.pdf
Синдром Вискотта- Олдрича
Для классической формы синдрома Вискотта-Олдрича характерен комплекс нарушений, в который входят повышенная кровоточивость в связи со снижением числа тромбоцитов, рецидивирующие бактериальные, вирусные и грибковые инфекции, а также кожная экзема.
У детей раннего возраста, подростков и взрослых больных СВО могут развиться злокачественные опухоли. Многие из них поражают В-лимфоциты и становятся причиной лимфомы или лейкоза.
http://ipopi.org/wp-content/uploads/2017/07/5-WAS.pdf
X-сцепленная агаммаглобулинемия
Больные Х-сцепленной агаммаглобулинемией (Х-СА) подвержены инфекциям в связи с недостатком антител. Эти инфекции часто поражают слизистые оболочки, поэтому у пациентов развиваются отиты, риниты, бронхиты и пневмонии.
У пациентов с Х-СА инфекции обычно вызываются микроорганизмами, которые очень быстро уничтожаются или инактивируются антителами у здоровых людей. Возбудителями таких инфекций чаще всего являются пневмококк, стрептококк, стафилококк или Haemophilus influenzae. Некоторые особые виды вирусов также могут стать причиной тяжелой инфекции у этих пациентов. При физикальном обследовании у большинства больных с Х-СА обнаруживают очень маленькие миндалины и лимфатические узлы (шейные железы).