Первичный иммунодефицит (ПИД) – это врожденные нарушения иммунной системы, генетическая «поломка». Заболевание приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Без лечения дети с тяжелыми формами погибают от различных инфекционных осложнений.
В большинстве случаев ПИД передается по наследству – родители ребенка могут сами не болеть, но являться носителями «сломанного» гена. Но также встречаются случаи единичной генетической мутации, когда дети с ПИД рождаются у абсолютно здоровых родителей и, впоследствии, сами имеют абсолютно здоровых детей.
Чаще всего ПИД обнаруживается в раннем возрасте, но иногда он не диагностируется до подросткового или даже взрослого периода. Тяжелые формы первичного иммунодефицита обычно проявляются сразу после рождения ребенка или спустя некоторое время после него.
Долгое время считалось, что ПИД – редкое заболевание и встречается не чаще, чем у одного пациента на 10 000 населения. Но с улучшением диагностики стало понятно, что реальная распространенность ПИД может достигать отношения 1:500.
Первичные признаки врожденного иммунодефицита могут быть не обнаружены, потому что у него нет уникальных черт. Он может проявляться как «обычная повторяющаяся инфекция», например, синусит, отит или пневмония. Могут возникать желудочно-кишечные проблемы или воспаление суставов. Инфекции переходят в хроническую форму, создают осложнения, пациент «не реагирует» на обычный курс антибиотиков. Родители и врачи часто не осознают, что эти проблемы созданы генетическими дефектами иммунной системы.
Важно понимать, что первичный иммунодефицит — это не СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита).
Хотя и тот и другой вид иммунодефицита затрагивают иммунную систему, первичный иммунодефицит является генетическим заболеванием, как бы «встроенным» в тело человека его генами, врожденным. Им нельзя
заразиться от другого человека. Приобретенный иммунодефицит (СПИД) является инфекционным заболеванием и вызывается вирусом.
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.
Консультативную и информационную поддержку оказали
фонд помощи детям с нарушениями иммунитета «Подсолнух»,
врач-иммунолог Белла Гелаевна Брагвадзе.