У детей грудного возраста – резкое ухудшение общего состояния после кормления грудным молоком или молочной смесью (нередко с первых недель жизни), вялость или повышенная возбудимость, упорная рвота, отказ от пищи, возможны судороги, потеря сознания, коматозное состояние, цианоз, нарушение дыхания.
Уже на второй неделе после рождения можно выявить болезнь «кленового сиропа». Симптомы заключаются в нетрадиционном поведении ребенка: он постоянно тихо плачет, плохо ест, часто и обильно срыгивает, может даже появиться рвота. С прогрессированием интоксикации появляются судороги, тонус мышц растет. Это проявляется в вытягивании тела ребенка, как бы «по струнке», со скрещенными в лодыжках ногами, вплоть до развития опистотонуса.
Если родители игнорируют заболевание и не вызывают врача, то следующий этап болезни – это нарушение дыхания и сознания. Дети становятся вялыми, безынициативными, впадают в ступор, а затем в кому. Неврологические нарушения, даже при благоприятном исходе, остаются на всю жизнь.
Классическая форма характеризуется тяжелым общим состоянием, генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью (резкий крик), отказом от пищи, упорной рвотой, мышечным гипертонусом, признаками обезвоживания. Возбуждение сменяется вялостью, угнетением центральной нервной системы, комой, появляется парадоксальное дыхание, слабый пульс. Периоды мышечного гипертонуса чередуются с выраженной гипотонией.
В дальнейшем дети значительно отстают в психомоторном развитии. В неврологическом статусе определяется мышечная дистония, пирамидные нарушения, судорожный синдром.
Заболевание протекает очень тяжело и нередко приводит к летальному исходу (основной причиной смерти служит отек мозга).