Диагностика болезни «кленового сиропа» основана на анализе родословной, оценке данных анамнеза, клинических проявлений, результатах анализа уровня аминокислот лейцина, изолейцина, валина в крови с подсчетом соотношения лейцин/аланин, определении почечной экскреции органических кислот – 2-кетоизокапроновой, 2-кето-3- метилвалериановой, 2-кетоизовалериановой.
Для подтверждения диагноза проводится молекулярно-генетическое исследование в области генов:
– BCKDHA (MSUD тип 1A);
– BCKDHB (MSUD тип 1B);
– DBT (MSUD тип 2);
– DLD (MSUD тип 3).
Наиболее часто встречаются мутации в гене BCKDHB (~60% всех случаев). Мутации в гене DLD ведут к особой форме болезни, которая рассматривается как митохондриальное заболевание.
Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга для выявления признаков диффузного отека мозговой ткани (особенно в острый период), изменения белого вещества мозга, мозжечка и базальных ганглиев, в частности, белого шара, таламуса, ствола мозга, внутренней и наружной капсулы.
Рекомендуются рентгенография, электрокардиографии (ЭКГ), эхокардиографии (ЭхоКГ), ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек, офтальмоскопия проводятся по показаниям.
Консультация психолога и логопеда-дефектолога показана для планирования индивидуальной реабилитационной программы психолого-педагогической поддержки больным детей и их семьям.