В зависимости от интенсивности проявлений и степени инертности дегидрогеназы различают несколько форм заболевания:
· классическая, или неонатальная (наиболее частая);
· промежуточная;
· интермиттирующая;
· тиамин-зависимая;
· обусловленная дефицитом Е3-протеина и сопровождающаяся лактатацидозом (митохондриальное заболевание).
Классическая
Буквально через несколько дней после рождения внешне здорового ребенка начинают проявляться симптомы. Сначала это отсутствие аппетита и отказ от груди, затем снижение массы тела, периоды апноэ во сне. Затем единичные клонусы, а потом и клонико-тонические судороги. Заканчивается все комой. Активность фермента – ниже двух процентов.
Периодическая
Болезнь никак себя не проявляет до полугода, а то и до двух лет жизни. Пусковым механизмом является перенесенная бактериальная или вирусная инфекция, вакцинация или чрезмерное увеличение количества белка в пище. Симптомы развиваются по нарастающей. Активность фермента – до двадцати процентов.
Тиамин-зависимая
В своих клинических проявлениях сходна с предыдущей формой. Существенным отличием является то, что в лечении используется витамин В1, который существенно снижает концентрацию аминокислот в моче и крови.