Лейциноз, или болезнь «кленового сиропа» – это генетическое заболевание, которое связывают с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин и валин. Концентрация их в жидкостях организма человека возрастает, вызывая отравления, кетоацидоз, судороги и даже коматозное состояние. Другое, более научное название – болезнь разветвленных кислот. Относится к классу редких (орфанных) заболеваний.
Впервые в медицинской литературе болезнь «кленового сиропа» у взрослых была описана в 1954 году врачом Менкесом. Она получила такое название из-за специфического запаха мочи у пациентов. Исследователям он напоминал жженый сахар или древесный сироп.
Протекает болезнь тяжело и часто заканчивается летальным исходом еще в детстве.
Для развития болезни оба родителя должны быть носителями дефектного гена, отвечающего за работу дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью. В природе альфа-кетокислоты преимущественно содержатся в богатых белками пищевых продуктах, таких как яйца, молоко, сыры, мясо птицы и другие. У новорожденного развивается органическая ацидемия, которая крайне опасна для нервной системы.
Заболевание встречается в различных популяциях. Болезнь «кленового сиропа» чаще встречается у евреев, амишей, меннонитов. Частота среди новорожденных 1:185000.
Кодирование по МКБ-10
Е71.0 – Болезнь «кленового сиропа»
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.