Большинство пациентов с дефицитом альфа-1-антитрипсина имеют легочную форму заболевания и лишь 12% пациентов имеют поражение тканей печени. В младенческом возрасте поражение печени дебютирует с холестатической
желтухой и гепатомегалиями (увеличение печени) (у 10–20%) в первые недели жизни. Наличие поражения печени в периоде новорожденности в 20% случаев приводит к развитию цирроза печени в детском возрасте. У остальных пациентов, вероятно, патологический белок разрушается.
Симптомы дефицита альфа-1-антитрипсина могут быть аналогичны симптомам, наблюдаемым при ХОБЛ (хроническая обструктивная болезнь легких) или астме. К симптомам, наблюдаемым на ранней стадии заболевания, относятся:
• кашель;
• обильная мокрота;
• одышка.
На ранних этапах заболевания не все симптомы могут наблюдаться постоянно, а это означает, что некоторым пациентам, страдающим только одышкой, может быть ошибочно поставлен диагноз бронхиальной астмы.
Дефицит альфа-1-антитрипсина часто протекает бессимптомно, в связи с чем диагностика заболевания значительно затруднена. Поэтому, в случае, если ХОБЛ страдает некурящий человек, либо курящий, но молодой пациент (в возрасте до 40 лет), то лечащий врач может предположить наличие дефицита альфа-1-антитрипсина.
Возможно также проявление таких симптомов как желтуха, вызванная воздействием заболевания на печень, или панникулит, воспаление подкожной жировой ткани.