Дефицит альфа-1-антитрипсина возникает в результате аномалии одного из генов в структуре ДНК, называемого геном СЕРПИН А1 (SERPINA1). ДефицитААТ является «рецессивным заболеванием», так как оно возникает только при наличии двух аномальных копий гена. Люди, имеющие один аномальный и один нормальный ген СЕРПИН А1, называются носителями, поскольку они могут передать свой аномальный ген детям, но они сами не страдают данным заболеванием. Как правило, у таких людей уровень альфа-1-антитрипсина ниже нормального, но не настолько, чтобы представлять серьезный риск для здоровья.
Дети двух носителей аномального гена могут унаследовать два нормальных гена, – один нормальный и один аномальный ген, и стать носителями аномального гена, или унаследовать два аномальных гена, что проявится в виде дефицита альфа-1-антитрипсина. Если у человека с двумя аномальными генами есть дети, то в зависимости от генов СЕРПИН А1 другого родителя, дети будут либо страдать данным заболеванием, либо являться носителями аномального гена.
Было выявлено несколько типов аномалии в гене СЕРПИН А1, обуславливающих выработку различного количества протеина альфа-1-антитрипсина. Это означает, что у некоторых людей заболевание может носить более тяжелый характер, чем у других.