Всем пациентам с подозрением на наследственный дефицит альфа-1-антитрипсина рекомендуется измерение уровня альфа-1-антитрипсина в сыворотке крови. Кроме того, может быть сделано генетическое исследование СЕРПИН А1.
Поскольку дефицит альфа-1-антитрипсина является генетическим заболеванием и передается по наследству, родственники больных, страдающих дефицитом альфа-1-антитрипсина, по всей вероятности, тоже окажутся носителями аномального гена или будут больны. В связи с этим, члены семьи больных с дефицитом альфа-1-антитрипсина должны быть оповещены и обследованы.