Дефицит альфа-1-антитрипсина (А1АТ) – это генетически детерминированное заболевание, вызванное недостаточностью этого белка.
Симптомы начинают проявляться с первых дней жизни ребенка. С течением времени клинические признаки становятся все более разнообразными, а состояние больного постепенно ухудшается. У большинства пациентов врачи диагностируют легочную форму патологии. Только у 12% больных отмечаются симптомы поражения тканей печени.
Современная медицина не располагает специфическими средствами для лечения недуга. Поэтому основные меры должны быть направлены на замедление течения заболевания.
Впервые дефицит А1АТ описан в 1963 г. C.B. Laurell и S. Eriksson. Поражение печени при дефиците А1АТ было установлено в 1969 г. Sharp, который описал развитие цирротических изменений в печени у шести детей из группы десяти детей с дефицитом А1АТ. Наличие изменений внутри гепатоцитов, характерных для формирования полимеров патологического белка, было описано им в 1971 г..
Дефициту А1АТ подвержены жители стран Северной Европы, Пиренейского полуострова и Саудовской Аравии. Распространенность в Европе варьирует в пределах от 1 на 1:800 до 1 на 2:500 новорожденных, что составляет
порядка 125 000 человек. В США насчитывается около 60–100 тыс. пациентов с этим заболеванием.
Код по МКБ-10
E88 Другие нарушения обмена веществ
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.