Содержание
В настоящее время лекарства для этого заболевания нет. Лечение направлено на смягчение симптомов и компенсацию функциональных ухудшений.
Когда дети с ахондроплазией растут, они нуждаются в регулярных осмотрах и обследованиях некоторых специалистов, чтобы выявлять осложнения, и, если это возможно, предотвращать их. Важно обращать внимание на проблемы и риски, связанные с компрессией верхних дыхательных путей и нервов в каналах и кровеносных сосудов, а также ортопедические и неврологические осложнения на фоне ахондроплазии. Считается, что эти риски могут быть недооценены, поскольку частота внезапных смертей у детей младше пяти лет с этим заболеванием намного выше, чем средняя.
Медицинское наблюдение должно иметь долгосрочный характер и быть идеально организовано в виде комплекса с посещением соответствующих специалистов в областях респираторной физиологии, педиатрической неврологии, нейрофизиологии, нейрохирургии, радиологического нейрообследования и ортопедической хирургии. Может возникнуть необходимость выполнения оценки мочевой и кишечной функции, а также же проверка слуха.
Неонатальные период и первый год жизни
В течение неонатального периода мозг ребенка должен быть обследован с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) для оценки возможной компрессии спинного мозга в большом затылочном отверстии и верхней части позвоночного канала. В случае тяжелой компрессии, влияющей на продолговатый мозг (нижнюю часть ствола головного мозга) или циркуляцию мозговой жидкости, необходимо рассмотреть возможность проведения операции (декомпрессия краниоцервикального перехода) для создания большего пространства.
В течение первого года жизни ребенка нужно наблюдать за ростом его черепа. Рентгенографические обследования мозга детей с ахондроплазией обычно показывают немного увеличенные желудочки и повышенное количество жидкости вокруг мозга. Это может быть не всегда гидроцефалия, но, если размер головы продолжит увеличиваться, требуется операция для вставки шунта. Это позволит дренировать из мозга избыточную жидкость через трубку к брюшной полости.
Респираторная функция ребенка должна быть описана и задокументирована в течение неонатального периода, даже если нет признаков того, что дыхание было нарушено. В течение всего первого года жизни нужно часто повторять проведение осмотров с целью определить, дышит ли ребенок быстро, «хрюкает» ли, когда выдыхает, храпит, перестает ли дышать (апноэ сна), или спит в неправильном положении (с наклоненной назад головой, чтобы расширить дыхательные пути). Втяжение (когда ребенок втягивает грудную клетку в ребра при вдыхании) или обструктивный тип дыхания при выдохе также должны быть отмечены. Кроме того, рекомендуется следить за частотой пульса и степенью насыщения гемоглобина кислородом (пульсовая оксиметрия) и измерять концентрацию углекислого газа в выдохнутом воздухе или крови (газовый анализ крови) во время сна.
Если ясно, что респираторная функция нарушена, следует выполнить более тщательное обследование. Это включает процедуру, которая измеряет частоту сокращения сердца и газы крови, а также движения грудной клетки и брюшной полости, по крайней мере, в течение восьми часов, в то время как ребенок, которого обследуют, спит (полисомнография). Обследование подтвердит, является ли это недостаточной вентиляцией (гиповентиляция) и покажет, вызваны ли нарушения в дыхании верхними респираторными проблемами (обструктивное происхождение) или затронут ствол головного мозга (центральное происхождение). Быстрое дыхание также может быть вызвано узкой грудной клеткой. Дети, которые не могут выдохнуть достаточное количество углекислого газа, могут ночью нуждаться в дыхательной помощи с помощью аппаратов искусственной вентиляции легких постоянным положительным давлением (метод CPAP) или создания двухуровневого положительного давления в дыхательных путях (метод BiPAP). Если нарушенная респираторная функция не лечится, то есть риск, что у ребенка будет развиваться заболевание, связанное с легкими и сердцем.
Увеличенные миндалины и аденоиды приводят к дополнительным проблемам с дыханием у маленьких детей с ахондроплазией. Они могут быть уменьшены в размере в результате операции, аденотонзиллэктомии. Это оказывает положительное влияние на дыхание. Часто спустя некоторое время операцию нужно повторять. Дети с ахондроплазией часто спят с наклоненными назад головами, что позволяет их дыхательным путям открываться в максимальной степени. Наклон головы вперед может иногда блокировать дыхательные пути. Поскольку ребенок с ахондроплазией не имеет достаточного контроля головы, не рекомендуется переносить его в детских переносках (слингах).
В неонатальный период в ногах обычно наблюдается мышечная слабость. Если этот недостаток мышечного тонуса является очень серьезным или рефлексы по отношению к мышечной силе значительнее, чем обычно, или у ребенка есть повторяющиеся в ноге рефлексы на растяжение (клонус стопы), невролог должен провести немедленное обследование. Нейрорадиологические обследования могут выявить узкое большое затылочное отверстие (foramen magnum) и/или узкий позвоночный канал. Важно знать, что даже если эти структуры аномально узкие, они не обязательно вызывают заметные неврологические или респираторные симптомы. Поэтому всем детям с ахондроплазией рекомендуется сделать МРТ (магнитно-резонансную томографию) желательно в течение первой недели жизни.
Кифоз, деформация, которая обычно оказывает действие на пояснично-грудной отдел позвоночника и особенно заметна, когда грудной ребенок сидит, как правило, исчезает, когда ребенок начинает ходить. Тем не менее, данная патология остается приблизительно у 10 процентов детей, а у некоторых приобретает более тяжелые формы. Эти дети могут нуждаться в коррекционной операции. В тех случаях, когда кифоз сохраняется или увеличивается, необходимо сделать МРТ (и в некоторых случаях нейрофизиологические обследования) для того, чтобы установить, имеет ли место компрессия спинного мозга. Если кифоз имеет тяжелую форму проявления, когда ребенок сидит, и не исчезает, когда он лежит на животе, развитие ребенка следует проверять, по крайней мере, один раз каждые шесть месяцев. Следует провести тщательное неврологическое, а также рентгенологическое исследование для измерения степени искривления позвоночника.
Развитие тяжелого кифоза может быть замедлено благодаря использованию корсета. Однако корсет может вызвать респираторные проблемы, поэтому следует оценить необходимость оказывать помощь при дыхании до и после закрепления корсета. У детей со слабой мускулатурой есть риск, что грудная клетка станет деформированной, что приведет к респираторным проблемам.
Дети, которые не имеют достаточной мышечной силы в туловище, могут нуждаться в поддержке спины, когда они сидят. Это может быть в виде специально созданного ортеза (ортопедического приспособления или аппарата). Стабильность сустава в стопах может быть улучшена благодаря использованию соответствующих ортезов и обуви с поддержкой голеностопных суставов.
Дети дошкольного и школьного возраста
В течение первых лет важно регулярно следить за ортопедическими нарушениями и дыханием ребенка. Если ребенок быстро дышит в состояние покоя или имеет неправильное положение во время сна, важно провести новые исследования. В результате необходимо решить, уменьшит ли операция (аденотонзиллэктомия) респираторные проблемы.
В случае проблем c языком или речью и затруднениями с глотанием ребенок должен быть осмотрен логопедом и/или отоларингологом. Следует проводить регулярные исследования у ЛОР- врача и проверять слух.
Нарушения в развитии лицевого скелета могут привести к тому, что небо будет необычно высоким и узким с аномалиями. Брекеты (ортодонтическое лечение) могут быть необходимы для обеспечения нормального смыкания зубов.
Если есть риск того, что суставы голеностопа и колена будут неровными из-за О-образных ног и ротационных деформаций, может потребоваться операция для исправления нарушения с помощью выравнивая большеберцовой и бедренной костей. Тяжелое искривление ног в наружную сторону может быть иногда предотвращено с помощью операции, которая временно закрывает зоны роста с одной стороны ноги.
Аномально узкий позвоночный канал может вызвать неврологические симптомы уже в детстве, и в этом случае в редких случаях может быть рассмотрена операция по удалению дуг позвонка в затронутых областях. В то же время может быть выполнен артродез (искусственное закрепление сустава в состоянии полной неподвижности), чтобы снизить риск дальнейшего повреждения и деформации позвоночника.
Подростки и молодежь
Для подростков может быть важной информация о проведении хирургических операций для увеличения длины костей. Удлинение костей в случаях с ахондроплазией в международном масштабе осуществляется интенсивно. Хирургические операции по увеличению длины костей лучше всего выполнять в детстве или до 25 лет. Возможно удлинять и бедренную кость, и большеберцовую кость, увеличивая рост до 20 см или иногда больше. Этот тяжелый период лечения состоит из значительного ограничения подвижности в течение приблизительно двух лет. Значительно труднее удлинить руки из-за анатомических особенностей нервов рук и кистей.
Взрослые
Если есть симптомы спинального стеноза, то для оценки степени компрессии важно, чтобы в исследование обязательно включили МРТ (магнитно-резонансную томографию) и КТ (компьютерную томографию) спины, а также нейрофизиологические исследования проводимости нервных импульсов в спинном мозгу. Также исследования должны включать проверку функции мочевого пузыря (уродинамическое исследование). Самая сильная компрессия обычно между первыми и четвертым поясничными позвонками (L1-L4), но она также может быть в грудных позвонках. Диагноз спинального стеноза должен быть установлен по согласованию со спинальным хирургом. Ламинэктомия (хирургическая операция по удалению части кости в позвоночном канале) во многих случаях облегчает проблему.
Мониторинг признаков спинального стеноза должен осуществляться регулярно, каждые три-пять лет.
Поскольку таз женщин с ахондроплазией необычно узкий, их дети обычно рождаются при помощи кесарево сечения под наркозом.