Содержание
Для ахондроплазии характерны низкий рост, короткие руки и ноги, чрезвычайно короткие пальцы. Типична большая голова с выступающим лбом и гипоплазией средней зоны лица, при которой средняя часть лица недостаточно развита. Скелетные нарушения, в том числе сужение позвоночного канала на разных уровнях: для спинного и продолговатого мозга (нижней части мозгового ствола) могут вызвать ортопедические и неврологические осложнения – миелопатию.
Неонатальный период и первые два года жизни
При рождении дети с ахондроплазией имеют сниженный рост. В первые месяцы их рост, как правило, замедлен, потом он резко замедляется. Рост нижних конечностей становится весьма ограниченным.
Окружность головы необычно большая, поэтому она тяжелая и ее сложно удерживать в равновесии. Циркуляция спинномозговой жидкости иногда нарушается, что может привести у некоторых детей к гидроцефалии.
Неврологические симптомы
Основание черепа и позвоночного канала недостаточно развиты, возможно сдавливание позвоночного канала и продолговатого мозга. Пространство в задней черепной ямке является более ограниченным, чем обычно. Большое затылочное отверстие в затылочной кости настолько узкое, что это влияет на циркуляцию спинномозговой жидкости и сдавливает продолговатый мозг. Сильное сдавливание может вызвать симптомы в виде аномальных рефлексов или необычной мышечной слабости в ногах. Важно осознавать, что негативное воздействие на продолговатый мозг и позвоночный канал может быть без проявления в виде четких неврологических симптомов.
Каналы, которые проводят черепные нервы (черепные нервы, IX, X, XI и XII), в основании черепа могут быть узкими, вызывая плохую координацию или слабость в горле или дыхательных мышцах.
В неонатальный период и в течение первых лет жизни у детей может быть повышенный уровень потоотделения. Поэтому рекомендуется сделать так, чтобы ребенок спал в прохладном месте и без большого количества одежды.
Дыхание
Область средней трети лица и его внутренние структуры развиты недостаточно. Верхние дыхательные пути являются узкими, что ведет к нарушениям, как патологические паузы во время дыхания (обструктивный апноэ), что может усугубляться увеличенными миндалинами и аденоидами. Грудная клетка может быть узкой и суженной, что приводит к затрудненному дыханию.
Дыхательный центр в продолговатом мозге может быть поражен из-за сужений в большом затылочном отверстии и позвоночном столбе с сопутствующим риском появления патологических пауз во время дыхания (центральный апноэ) и пониженной способностью выдыхать углекислый газ. Проблемы с дыханием уменьшаются, когда ребенок вырастает и дыхательные пути становятся шире.
Уши
Из-за сужений пространства в области средней части лица его внутренние структуры – проходы между внутренним ухом и глоткой также меньше, чем обычно, там увеличивается риск острого и хронического воспаления среднего уха (отит). Может быть снижен слух. Иногда замедленное развития речи.
Развитие двигательной активности
Развитие моторных навыков почти всегда задерживается на фоне легко или умеренно выраженной мышечной слабости, которая постепенно нормализуется в первые годы жизни. Удержание головки также задерживается, и большинство детей с данным заболеванием не могут удержать свою головку самостоятельно до 6-7 месяцев. Дети с ахондроплазией начинают ходить приблизительно к 18 месяцев, в возрасте двух с половиной лет могут ходить около 90 процентов детей. Задержка является результатом сочетания мышечной слабости в ногах, гиперподвижности коленных суставов и необычно большой, тяжелой головы, которую трудно удерживать в равновесии.
Мелкая моторика развивается в большей степени обычно, хотя патологическая анатомия рук и пальцев ребенка означает, что у ребенка может быть необычный хват рукой.
На когнитивные способности отрицательного влияния нет.
Развитие речи часто задерживается на несколько месяцев, что может быть результатом нарушения слуха, вызванного периодами хронической инфекции уха (отит) и возможным нарушением черепных нервов касательно функции и движений глотки.
Ортопедические нарушения
Слабость мышц туловища вместе с нарушениями формирования позвонков может привести к появлению кифоза (горба), который формируется в переходной части позвоночника между грудной клеткой и поясничной областью (грудопоясничным сегментом) в течение первого года жизни. Это нарушение обычно небольшое, оно становится наиболее заметным в положении сидя. Когда ребенок лежит на животе, кифоз становится меньше или исчезает. Тем не менее, он сохраняется приблизительно у 30 процентов детей с ахондроплазией и в некоторых случаях становится более выраженным.
Большинство детей с ахондроплазией испытывают определенные трудности, когда они пытаются полностью вытянуть руку от локтя. Этот дефект невозможно исправить посредством хирургической операции, но у большинства детей он не вызывает больших проблем. Суставы, за исключением локтевых суставов, гиперподвижны в результате слабых связок и суставных капсул. При ахондроплазии суставной хрящ является нормальным.
Дети дошкольного и школьного возраста
Рост
Дети с таким заболеванием растут очень медленно и обычно ниже среднего роста. Это означает, например, что семилетний мальчик или девочка приблизительно на 25 см ниже, чем его или ее сверстники.
Развитие речи и прикус зубов
В результате скелетных лицевых нарушений небо зачастую находится высоко и является узким. Могут быть нарушения прикуса (аномалия прикуса). Увеличенные миндалины и аденоиды могут еще более ограничить пространство во рту, делая речь нечеткой.
Ортопедические нарушения
Когда дети с этим заболеванием начинают ходить, у них в поясничной области может появиться ярко выраженный изгиб позвоночника, обращенный выпуклостью вперед (лордоз). Зачастую он небольшой, но иногда может быть резко выраженным, осложняя походку, которая нарушается и становится переваливающейся. Эта специфическая походка вызвана анатомическими нарушениями таза и бедер, слабостью мышц спины и живота.
Слабые суставные капсулы в колене и в голеностопных суставах вместе с неправильным ростом большой берцовой кости означают, что в течение этого времени у ребенка зачастую формируются О-образные деформации нижних конечностей. Из-за этого возникают деформации и увеличивается давление на суставы, что в свою очередь ведет к повреждению, обусловленному изнашиванием (артрозу), хотя сам хрящ нормальный.
Неврологические симптомы
Сжатие спинного мозга (позвоночного канала) может вызвать симптомы в виде усталой спины, боли, онемения, покалывания в ногах, паралича и недержания мочи. Это распространено у взрослых с ахондроплазией, но также может встречаться у некоторых маленьких детей. Спинальный стеноз является в основном результатом аномальной формы позвонков и позвоночных дисков наряду с короткими, узко расположенными позвоночными дугами особенно в нижней поясничной области. Это сужение усугубляется, когда межпозвоночные диски задевают позвоночный канал. Тяжелый кифоз или лордоз могут сделать позвоночный канал еще более узким, что сопровождается миелопатией.
Взрослые
Рост взрослой женщины с ахондроплазией составляет в среднем 125 см. (рост варьируется от 115 до 135 см.), и мужчины – 133 см. (варьирует между 121 и 145 см.). Этот рост приблизительно от 42 до 48 см. ниже среднего в популяции. В целом низкий рост является результатом коротких нижних конечностей. Рост человека, когда он сидит, часто лишь немного ниже, чем средний, а иногда и совершенно нормальный.
Несмотря на заметное улучшение понимания медицинских проблем, с которыми столкнулись дети с ахондроплазией, о взрослых с этим заболеванием мало документально подтвержденной информации. В частности, отсутствуют знания о том, как взрослые с ахондроплазией справляются со своими ортопедическими, респираторными и неврологическими проблемами. Знания о работе дыхательных органов и сердца у взрослых также являются ограниченными.
Компрессия спинного мозга является причиной появления этих симптомов у большинства взрослых с ахондроплазией. С возрастом рост костных остеофитов в позвонках (дегенеративный спондилез) еще более уменьшает пространство в позвоночном столбе, и нервы спинного мозга могут быть защемлены. Самая узкая часть позвоночного столба обычно встречается в поясничной области. Сжатие спинного мозга (спинальный стеноз) может вызвать симптомы в виде усталой спины, боли, онемения, покалывания в ногах, паралича и недержания мочи (энуреза).
Дыхание и анестезия
Хроническое, слабое дыхание может вызвать давление в легочной артерии и со временем стать причиной легочно-сердечной недостаточности (легочное сердце).
Ограниченное пространство в полости рта и глотке может вызвать проблемы, когда требуется анестезия. Введение спинномозговых и эпидуральных анестетиков до операции также может быть сложнее, чем обычно.