Диагноз может быть поставлен при рождении на основании определенных характеристик, типичных для ахондроплазии. Они включают непропорционально короткие руки и бедра, необычно большую окружность головы со среднелицевой гипоплазией (на фоне выступающего лба и плоской переносицы). Руки и ноги обычно короткие. Пальцы рук в основном короткие и одинаковой длины.
У некоторых детей эти физические характеристики менее очевидны при рождении, и приблизительно у 20 процентов детей диагноз ставят позднее, в течение первого года жизни.
В неонатальный период скелетная рентгенография будет выявлять характерные признаки ахондроплазии, включая необычно большой череп с относительно маленьким основанием и большим затылочным отверстием (отверстие в затылочной кости черепа). Маленькие и квадратно- образной формы бедра, верхняя часть вертлужной впадины (поверхность таза, которая обычно вогнута) горизонтальная. Конечности короткие и непропорционально широкие. Малоберцовая кость длиннее, чем большеберцовая кость.
Диагноз может быть подтвержден анализом ДНК, устанавливающим наличие специфической мутации в гене FGFR3. Если эта мутация не будет идентифицирована, то данное заболевание не может быть ахондроплазией, и должен быть поставлен другой диагноз.
Пренатальный диагноз возможен, если обычное УЗИ указывает на ахондроплазию, или мутация была установлена в семье. Однако скелетные нарушения становятся очевиднее в течение второго триместра. Образцы для анализа ДНК могут быть взяты впервые на 10-12 неделе беременности в случае пробы ворсинчатого хориона (CVS), или на 15-18 неделях в случаях амниоцентеза.
Во время выполнения диагноза семье нужно предложить пройти консультацию у генетика. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) возможна в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО), если у одного из родителей ахондроплазия.