В отличие от остальных типов мукополисахариодозов, синдром Моркио не связан со снижением интеллекта. Как и большинство болезней накопления, Синдром Моркио (мукополисахаридоз 4 типа, МПС-IV) передается по аутосомно-рецессивному принципу. То есть проявляется у детей с вероятностью 25%, если оба родителя являются носителями одинаковой генетической мутации. Если мутация в гене есть только у одного родителя, то ребенок…

Диагноз МПС III устанавливается на основании совокупности клинических данных, результатов лабораторного исследования и молекулярно-генетического анализа. Рекомендованы: Дифференциальная диагностика должна исключить другие виды мукополисахаридозов, муколипидозы, ганглиозидозы, альфа — маннозидоз, фукозидоз, множественную сульфатазную недостаточность. В семьях, где есть больной ребенок, существует возможность проведения пренатальной и преимплантационной диагностики. Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности ферментов на 9-11 неделе…