Ахондроплазия (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) – известное с древности наследственное заболевание человека, связанное с очень низким ростом. Как правило, для этого заболевания характерно наличие коротких рук и ног, в то время как размеры туловища только немного меньше обычных размеров.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Об этом заболевании известно несколько тысяч лет. Термин «ахондроплазия» (ранее хондродисплазия) (a= нет, chondros = хряща, plasia = формирование) впервые был использован в 1878 году французским врачом М. Дж. Парро (M J Parrot). Однако, строго говоря, данные термин не является точным, поскольку формирование хряща при ахондроплазии в целом происходит нормально, а нарушение роста обусловлено отклонениями в зонах роста скелета.
Ахондроплазия распространена у всего населения мира.
В России нет регистра больных ахондроплазией, но можно предположить, что она встречается примерно у одного ребенка на 100 000 новорожденных (1:100 000).
Код по МКБ 10 Q77.4
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.
Сайт сообщества родителей детей с ахондроплазией