Основным методом пренатальной диагностики является скрининговое ультразвуковое исследование плода. Миелодисплазия может быть выявлена в I триместре беременности. Во II триместре беременности диагностика миелодисплазии более эффективна.
Методы визуализации спинного мозга, например, УЗИ или МРТ, являются необходимыми; даже у детей с минимальными кожными проявлениями могут отмечаться лежащие в их основе аномалии позвоночника. Обзорная рентгенография позвоночника, тазобедренных суставов и при наличии показаний нижних конечностей должна быть проведена вместе с УЗИ, КТ или МРТ головного мозга.
После того как установлен диагноз Spina Bifida, необходимо обследовать органы мочевой системы ребенка, включая общий анализ мочи, посев мочи, биохимический анализ крови с определением уровня мочевины и креатинина, УЗИ. Измерение емкости мочевого пузыря и давления, при котором моча поступает в уретру, может определить прогноз и тактику лечения. Необходимость дальнейшего обследования, включающего исследование уродинамики и микционную цистографию, зависит от полученных результатов и сопутствующих аномалий развития.