Дети при рождении выглядят нормальными, не считая врожденных дефектов скелета. Часто отмечаются микро- и клинодактилия (клиновидная деформация) пальцев кистей, особенно характерна клинодактилия больших пальцев ног, их вальгусное положение.
В первом или втором десятилетии жизни на шее, спине и плечах развиваются болезненные инфильтраты, фиброзные узлы. Болезненные инфильтраты в мягких тканях выглядят как подкожные опухолевидные образования, размер которых вначале достигает 1 см. Локализация их – параспинальные мышцы, мышцы плечевого и тазового пояса или шеи. Появление инфильтратов сопровождается незначительным повышением температуры и покраснением кожи над ними.
Образование инфильтратов провоцируется ушибами, травмами, иногда довольно легкими, а также оперативными вмешательствами, внутримышечными инъекциями.
Впоследствии инфильтраты окостеневают в ходе гетеротопической оссификации. Костная ткань нередко формируется на месте кровоподтеков и синяков. Оссификация скелетных мышц продолжается до 16 лет включительно и превращает больных в «окаменевших людей». Возникают стойкие контрактуры, мышечные атрофии, ограничения подвижности позвоночника, развитие кривошеи. Деформация и фиксированное положение грудной клетки и позвоночного столба ведут к развитию частых рестриктивных легочных заболеваний.
Характерен внешний вид больного: походка скованная, голова наклонена несколько вперед, лицо амимично, мышцы шеи имеют вид натянутых тяжей. Движения резко ограничены во всех отделах позвоночника. Отмечаются аномалии развития скелета.
ПОФ, как правило, сопровождается врожденными патологиями и скелетными аномалиями: клинодактилией первого пальца стопы и анкилозом первого межфалангового сустава (этот признак отмечается в 95% случаев заболевания), адактилией, дисплазией метафизов, короткими фалангами, синостозом шейных позвонков, синостозом реберно-позвоночных сочленений, остеохондромами в проксимальной области большеберцовых костей, короткими широкими шейками плечевой кости, редкими волосами и т.д..
Не наблюдается обызвествления мышцы сердца, диафрагмы, гортани, языка, сфинктеров и глазных мышц. Локализация первичного процесса чаще всего располагается в следующем порядке: шея, околопозвоночная зона, плечи и руки, голова, лицо, челюсти, таз и ноги.
Течение болезни волнообразное, интервалы между обострениями могут быть достаточно велики. Вспышки ПОФ являются спорадическими и непредсказуемыми.
Прогрессирующее течение заболевания приводит к тяжелым функциональным нарушениям опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной смерти, преимущественно в молодом возрасте.
Различают три стадии развития окостенения:
I стадия – инфильтрация: разрастание молодой ткани и вторичные дегенеративные изменения в мышцах. Рентгенологически эти изменения не определяются, а гистологическое обследование выявляет воспалительные изменения в межмышечной соединительной ткани с ее отеком, круглоклеточной инфильтрацией и появлением кистоподобных образований.
II стадия – фиброзная индурация соединительной ткани, ее рубцевание с вторичной атрофией мышечной ткани. Рентгенологически обнаруживаются «нежные» тени типа костной мозоли.
III стадия – окостенение: образование костной ткани в местах поражения мягких тканей, что отчетливо проявляется на рентгенограммах интенсивными тенями.
По своему строению вновь образованная кость ничем не отличается от нормальной. Очаги костной ткани постепенно увеличиваются, сливаются между собой, принимая ветвистую форму с губчатым веществом в глубине и компактным в поверхностных отделах кости. В более старых костных образованиях среди балок появляется костный мозг.
Особое место в клинической картине заболевания занимают врожденные аномалии развития переднего отдела стоп. Как правило, до появления оссификатов они являются наиболее ярким клиническим проявлением ПОФ.
Оссификаты в области различных мышц появляются в более старшем возрасте (наиболее ранние описания соответствуют 10 месяцам жизни как результат хирургического вмешательства и 1,5 годам после перенесенного ОРВИ).