Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия является тяжелым генетическим заболеванием, требующим диагностической настороженности со стороны практикующих врачей. Патогномоничными признаками, позволяющими заподозрить данное состояние, являются врожденные пороки развития первых лучей стоп (укорочение, клинодактилия или адактилия), сгибательно-приводящая контрактура первых пальцев кисти различной степени тяжести, амимичное лицо, ограничение подвижности в шейном отделе позвоночника на фоне короткой шеи.
На сегодняшний день наиболее существенна своевременная диагностика данного заболевания до появления развернутой клинической картины и прогрессирования оссификации. Это позволит избежать ряда возможных негативных последствий инвазивных процедур и операций.
При диагностике учитывают наличие врожденной патологии больших пальцев стоп (нередко в сочетании с патологией пальцев кистей) и внескелетные оссификаты. У детей дошкольного возраста, как правило, они возникают на шее, плечевом поясе и постепенно распространяются вниз. У детей старшего возраста оссификаты могут появляться в любых участках мягких тканей (мышцах, сухожилиях и др.), чаще вследствие травм любого генеза или на фоне гриппа и ОРВИ.
Для выявления оссификатов широко используется компьютерная томография. При подозрении на ПОФ необходим поиск мутаций в гене ACVR1.