Дифференциальная диагностика

Существуют разные мышечные врожденные заболевания детей. К таким болезням можно отнести, помимо дистрофии Дюшенна:

Дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Беккера – более мягкая форма МДД. Ее начало обычно приходится на подростковый возраст или раннюю юность, и протекает она медленнее и намного менее предсказуемо, чем мышечная дистрофия Дюшенна.

МДБ вызвана несколько иными мутациями в том же самом гене. У людей с МДБ присутствует некоторое количество дистрофина, однако его либо недостаточно (3 -30 % нормы), либо ухудшено его качество. Наличие некоторого количества дистрофина при МДБ предохраняет мышцы от столь же тяжелой и быстрой дегенерации, как при МДД.

Часто диагноз «мышечная дистрофия Беккера» нельзя поставить до подросткового возраста или даже ранней юности, например, когда молодые люди замечают, что у них возникают трудности с занятиями физкультурой или военной подготовкой. Пытаясь скомпенсировать слабость мышц, мальчики начинают ходить переваливающейся походкой, на пальцах ног или подушечках пальцев, выпячивая живот.

Как и при МДД, истощение мышц при МДБ обычно начинается с бедренной и тазовой области, бедер и плеч. Однако при МДБ степень мышечной дегенерации отличается у разных людей в широких пределах. Одним требуется инвалидное кресло к возрасту 30 лет или чуть позже, в то время как другие долгие годы обходятся минимальными приспособлениями, такими, как трость.

Мышечная дистрофия Дрейфуса

Это медленно прогрессирующая болезнь, при которой интеллект сохраняется.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген локализован на 15-й хромосоме. Распространенность ее 1,5 — 3,2 на 100 000 населения. Нередки спорадические случаи. Начинается в возрасте 6 — 20 лет, чаще в 14 — 16, отсюда еще одно ее название – «юношеская», хотя нередко болезнь начинается и после 20 лет (поздние формы). Начало, как правило, со слабости в мышцах тазового пояса. Типичен средний темп прогрессирования – от начала заболевания до обездвиженности обычно проходит 10 — 15 лет. В конечных стадиях имеется поражение мышц тазового, плечевого пояса, мышц туловища. Биохимические отклонения при этой форме выражены умеренно, псевдогипертрофии мышц редки.

Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина

Когда мышечная слабость локализируется в области лица, плеч. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, ген находится на 4-й хромосоме. Встречается относительно редко (0,4 — 0,9 на 100 000 населения). Начало болезни в возрасте около 20 лет. Характерен медленный темп прогрессирования, от начала заболевания до выраженных нарушений передвижения обычно проходит 20—30 лет, иногда полная обездвиженность не наступает. Большинство больных сохраняют возможность самостоятельного передвижения и самообслуживания до глубокой старости. Вначале поражаются мышцы лица (слабость круговой мышцы глаз, рта, мимических мышц). Характерные симптомы: «полированный лоб», «поперечная улыбка», «губы тапира». В развернутой стадии болезни, вследствие гипотрофии мышц плечевого пояса, широкой мышцы спины, отмечается выраженный симптом «крыловидных лопаток», своеобразная деформация грудной клетки с ее резким уплощением. При дальнейшей генерализации страдают мышцы тазового пояса или процесс сразу распространяется на большеберцовые и перонеальные мышцы. Этот вариант генерализации более благоприятен для трудового прогноза, так как коррекция двигательных расстройств в дистальных отделах ног ортопедической обувью помогает долго сохранять возможность передвижения.

Но ни при одной из этих болезней не проявляется мышечная слабость у новорожденных. Вся симптоматика возникает, в основном, в подростковом возрасте.

Дифференциальная диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий проводится на основании:
— семейного анамнеза, тип наследования (изучение родословных);
— возраста начала проявления болезни;
— характера и темпа прогрессирования;
— своеобразия топографии мышечных атрофии и последовательность их распространения;

Мышечную дистрофию важно не перепутать:

С врожденными (непрогрессирующими) миопатиями. Проявляются с рождения или в раннем детском возрасте. Их формы определяются патоморфологическими изменениями мышц, выявляемыми при электронной микроскопии (болезнь центрального стержня, немалиновая, центрально-ядерная и другие формы миопатий). Наследование чаще по аутосомно-доминантному типу.

Диагностические значение имеют: выраженная генерализованная гипотония после рождения, преимущественное поражение мышц тазового пояса и ног, задержка моторного развития, сохранность интеллекта, частое сочетание с врожденным вывихом бедра, кифосколизом, конской стопой; активность КФК нормальна. Главная особенность – отсутствие прогрессирования, очень медленное прогрессирование, иногда даже улучшение двигательных функций с возрастом. Ограничение жизнедеятельности вследствие нарушения способности к передвижению может быть незначительным или умеренным. При правильной профориентации и рациональном трудоустройстве больные нередко могут доработать до пенсии по возрасту. Однако на протяжении всей жизни они
имеют ряд ограничений в учебе, выборе профессии, трудовой и социальной адаптации, что определяет необходимость социальной защиты, а иногда определения инвалидности.

С митохондральными миопатиями (энцефаломиопатиями).
Они выделяются из группы непрогрессирующих миопатий, так как митохондриальный дефект (нарушение окислительного фосфорилирования) не ограничивается мышечной тканью, а вызывает и поражение ЦНС. Болезнь начинается в любом возрасте, но чаще у детей и подростков, с поражения экстраокулярных мышц (птоз без диплопии) и может сопровождаться генерализованной мышечной слабостью, плохой переносимостью даже умеренных физических нагрузок. У многих больных наблюдаются церебральные симптомы: эпилептические припадки, инсультоподобные эпизоды, мигренеподобные приступы, миоклонии, мозжечковая атаксия, снижение интеллекта, атрофия зрительного нерва, тугоухость, а также поражение внутренних органов: кардиомиопатия, почечная тубулопатия, патология печени и эндокринных желез. Многообразие нарушений функций определяет характер и степень ограничения жизнедеятельности, частоту и тяжесть инвалидности. Верификация диагноза на основании биопсии мышц (характерные морфологические изменения), увеличения содержания лактата в плазме крови и ликворе (особенно после физической нагрузки).

С другими формами метаболических миопатий, например гликогенозными (болезнь Мак-Ардля), эндокринными, воспалительными (полимиозит, дерматомиозит).

Саркоидозная миопатия, представляющая собой гранулематозный полимиозит, наблюдается у 10 — 20% больных саркоидозом. Клинически – гипотрофия и слабость мышц преимущественно проксимального отдела конечностей, туловища, нередки боли, особенно в мышцах спины. В мышцах могут пальпироваться множественные плотные бугорки (конгломераты саркоидных гранулем). Исследование биоптата мышц с выявлением полинуклеарных гигантоклеточных гранулем делает диагноз несомненным.

С вторичными неврогенными амиотрофиями (невральными, спинальными).