Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, связанное с нарушением строения мышечных волокон. Мышечные волокна при этой болезни постепенно распадаются и человек теряет способность к передвижению.
Мышечная дистрофия Дюшенна передается лицам мужского пола. Первые симптомы появляются уже в детском возрасте. Помимо мышечных нарушений, заболевание приводит к деформациям скелета, с определенного возраста сопровождается дыхательной и сердечной недостаточностью, может сопровождаться умственными (примерно в 30% задержка психо-речевого развития) и эндокринными нарушениями.
В основе мышечной дистрофии Дюшенна лежит генетический дефект половой Х-хромосомы. Поэтому ею страдают только лица мужского пола. Женщины выступают носителями заболевания и передают его своим сыновьям с вероятностью 50%. Такова же вероятность того, что дочь станет в свою очередь носителем этого заболевания. Конечно, в части случаев мутации в генетическом наборе ребенка появляются спонтанно. Вновь появившаяся мутация может быть передана по наследству (при условии сохранения способности к размножению).
Один из участков Х-хромосомы содержит ген, отвечающий за производство в организме особого мышечного белка под названием дистрофин. Дистрофин составляет основу мышечных волокон (миофибрилл) на микроскопическом уровне. Функция дистрофина заключается в том, чтобы поддерживать клеточный скелет и обеспечить способности миофибрилл к многократным актам сокращения и расслабления. При мышечной дистрофии Дюшенна этот белок отсутствует, при форме Беккера синтезируется дефектным. Уровень нормального дистрофина не превышает 3%. Это приводит к разрушению мышечных волокон. Мышцы перерождаются и заменяются жировой и соединительной тканью. Естественно, что при этом утрачивается двигательный компонент человеческой деятельности.
Болезнь названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна, который впервые описал это заболевание в 1861 году.
Код по международной классификации болезней МКБ-10:
G71.0 Мышечная дистрофия
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.
Консультативную и информационную поддержку оказал фонд «МойМио»
директор Елена Шеперд.