Диагноз МВ ставится на основе характерной клинической картины в сочетании с положительным потовым тестом и генетическим исследованием.
В связи с генетическим полиморфизмом МВ имеет место значительное разнообразие клинических форм заболевания от тяжелых до субклинических. У больных с относительно легкими клиническими проявлениями МВ диагноз устанавливается на основании повышенного содержания электролитов в поте и таких признаков, как назальный полипоз, азооспермия, снижение фертильности у женщин, рецидивирующий панкреатит и цирроз печени, а также случай МВ в семье
В центрах, занимающихся молекулярной диагностикой МВ, вначале проводят анализ мутаций, наиболее распространенных в данной популяции. При этом анализ 15-30 мутаций обеспечивает 80-90% выявляемость мутаций у больных МВ. Если мутации не найдены, прибегают к полному секвенированию (определение последовательности нуклеотидных оснований в молекуле ДНК) гена МВ.
Микробиологический анализ мокроты крайне важен для постановки диагноза, для определения прогноза течения болезни и прицельного назначения антибактериальной терапии.
Неонатальный скрининг МВ основан на определении уровня иммунореактивного трипсина в крови всех новорожденных (тест на врожденный муковисцидоз). У новорожденных, страдающих МВ, уровень иммунореактивного трипсина, в 5-10 раз превышает норму. Этот метод характеризуется ограниченной чувствительностью и специфичностью и должен быть дополнен генетическим исследованием и потовым тестом.
В РФ неонатальный скрининг проводится с 2007 г..
Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка.
Обследование при постановки муковисцидоза предусматривает:
- Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
- Общий анализ крови и мочи;
- Копрограмму – исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
- Микробиологическое исследование мокроты;
- Бронхоскопию(выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
- Рентгенография легких(выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
- Спирометрию(определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
- Потовый тест – исследование электролитов пота – основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
- Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови и образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
- Пренатальную диагностику.
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой;
Кишечную форму – с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии (нарушение пищеварения, вызванное повреждением ворсинок тонкой кишки некоторыми пищевыми продуктами, содержащими определенные белки), энтеропатии (расстройства пищеварительной функции), дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности (нарушение переваривания лактозы, сахарозы, трегалозы, мальтозы и изомальтозы вследствие дефицита соответствующих кишечных дисахаридаз).