Среди МПС выделяют ряд типов.
I тип — синдром Гурлер
Выделяют подтипы: Гурлер, Шейе, смешанный вариант (для всех характерно снижение активности альфа-идуронидазы и накопление в тканях дерматан- и гепарансульфатов).
II тип — синдром Хантера (Гюнтера) (Хq28 — IDS).
Снижение активности L-идуросульфат-сульфатазы и отложение в тканях дерматан- и гепарансульфатов. Клинические признаки менее выражены, продолжительность жизни больше, чем при других типах МПС.
III тип — Санфиллипо (12q13.4).
В зависимости от природы первичного биохимического дефекта выделяют четыре типа: А, В, С, D. В клинической картине преобладают психические расстройства: деменция, агрессивность. Продолжительность жизни не превышает 20 лет.
IV тип — синдром Моркио (16q24.3 — GALNS). Выделяют подтипы А и В. В тканях откладывается кератансульфат. Преобладают поражения скелета и непропорционально низкий рост.
V тип — синдром Шейе (см. I тип).
VI тип — синдром Марото-Лами (5q11.2 — ARSB). Дефицит фермента арилсульфатазы В. В тканях накапливается дерматансульфат. Фенотипически напоминает МПС I типа, но интеллект не снижен.
VII тип — синдром Слая (7q21.11 — GUSB). Дефицит глюкуронидазы. В тканях накапливаются дерматан-, гепаран- и хондроитинсульфаты. Фенотипически напоминает МПС I типа, но имеет более доброкачественное течение.
