Диагноз ставится на основании данных клинического, генеалогического и биохимического исследований.
Диагностика проводится только в специализированных лабораториях, которые имеют опыт диагностики редких наследственных заболеваний.
Еще статьи по теме «Мукополисахаридозы»
Лизосомные болезни накопления
Нервно-мышечные
Хромосомные
Другие наследственные заболевания
Нарушение обмена аминокислот
Поражения опорно-двигательного аппарата
Патологии соединительной ткани
Эндокринные заболевания