Проявления и симптомы болезни Гоше являются результатом накопления в организме особых липидов в клетках. Видоизмененные макрофаги с накопленным в них липидами известны как клетки Гоше. Чаще всего эти клетки накапливаются в селезенке, печени и костном мозге. Они также могут накапливаться в лимфатической системе, легких, коже, почках, сердце и нервной системе. Поэтому БГ можно назвать мультисистемным заболеванием.
Накопление клеток Гоше в селезенке вызывает ее увеличение (спленомегалию) и ее чрезмерную функциональную активность. Размеры селезенки могут увеличиться в 25 раз, что приводит к значительному увеличению объема живота. Избыточная активность селезенки приводит к уменьшению количества всех клеток крови.
Разрушение эритроцитов (красных кровяных клеток, переносящих кислород), приводит к развитию анемии, из-за недостаточного поступления кислорода в ткани развивается слабость, утомляемость. Снижение количества тромбоцитов (кровяные клетки, участвующие в формировании тромбов для остановки кровотечений) – тромбоцитопения. Тромбоцитопения приводит к ухудшению свертываемости крови, появлению кровоточивости, синяков, гематом.
Часто больные с болезнью Гоше жалуются на носовые кровотечения, обильные и продолжительные менструации. Снижение количества лейкоцитов (белые кровяные клетки, помогающие бороться с инфекциями) – лейкопения ухудшает способность организма сопротивляться инфекциям. В результате пациенты с болезнью Гоше могут болеть чаще других.
У большинства пациентов с болезнью Гоше происходит вовлечение в патологический процесс костей, за счет накопления клеток Гоше в костном мозге. При этом ограничивается приток крови к костной ткани, из-за чего кость разрушается (асептический некроз – невоспалительное разрушение костной ткани), что приводит к ограничению подвижности, чаще в крупных суставах. Костная ткань становится менее прочной, подверженной инфекциям, нарушается кальций-фосфорный обмен, часто возникают переломы.
Вовлечение костей в патологический процесс при болезни Гоше может также приводить к образованию аномальных участков уплотнения костной ткани (склероз) вдоль стержня кости или таким структурным изменениям, как уплощение верхушки головки бедренной кости. Например, в то время как для здоровой кости характерна круглая форма, кость, пораженная болезнью Гоше, может иметь расплющенную форму около окончания головки бедренной кости. Такое явление носит название деформация в форме колбы Эрленмейера, так как на рентгенологическом снимке кость напоминает химическую колбу.
