Филипп Шарль Эрнест Гоше – французский врач, который был первым, кто описал признаки и симптомы болезни Гоше в 1882 году. Филипп Гоше не мог догадываться, что он войдет в историю медицины как первооткрыватель болезни Гоше. Свою медицинскую и научную карьеру он посвятил совершенно другим темам – изучению дерматологии, венерических заболеваний, гистологии и даже бактериологии! Он был редактором и учредителем первого журнала по венерологии, членом обществ по изучению тропических болезней, анатомии, онкологии…. Но судьба распорядилась иначе – он получил мировую известность как врач, впервые описавший болезнь Гоше.
Конечно, пациентов со схожими симптомами врачи наблюдали и до него, но именно он попытался разобраться в причинах заболевания, подробно охарактеризовал и описал проявления болезни. Его заинтересовал случай заболевания у одной 32-летней женщины. Она, к сожалению, умерла от сепсиса (заражения крови). Из клинических симптомов заболевания у нее наблюдалась спленомегалия, кровотечения из носа и синяки, она жаловалась на постоянное недомогание и потерю веса. Изначально предполагали, что у нее какое-то онкологическое заболевание, но при гистологическом исследовании тканей выяснилось, что клетки печени и селезенки имеют необычный вид – они крупные, их цитоплазма необычная, «пенистая». Эти клетки не были похожи на опухолевые клетки или на изменения, характерные для инфекционных заболеваний. Эти клетки тоже получили имя этого врача – клетки Гоше.
В своей диссертации, опубликованной в 1882 году, после подробного изучения заболевания, его гистологической картины, Гоше приходит к выводу что это очень редкая форма рака селезенки. Этот вывод был ошибочным, но описание заболевания было столь подробным, что в будущем врачи и ученые, которые узнали, что это наследственное заболевание, при котором нарушается работа ферментов в лизосомах, ссылались на эту работу доктора Гоше.