1. Клинический анализ крови у большинства больных с БГ выявляет тромбоцитопению, лейкопению и анемию, как проявления гиперспленизма.
2. Морфологическое исследование костного мозга способствует выявлению характерных диагностических элементов – клеток Гоше и одновременно исключению диагноза гемобластоза или лимфопролиферативного заболевания как причины цитопении и гепатоспленомегалии.
Детям это исследование проводят редко, строго по показаниям.
3. Рентгенография костей скелета необходима для выявления и оценки тяжести поражения костно-суставной системы. Изменения костной ткани могут быть представлены диффузным остеопорозом, характерной колбообразной деформацией дистальных отделов бедренных и проксимальных отделов большеберцовых костей (колбы Эрленмейера), очагами остеолизиса, остеосклероза и остеонекроза, патологическими переломами.
4. Денситометрия и магнитно-резонансная томография (МРТ) являются более чувствительными методами и позволяют диагностировать поражение костей (остеопению, инфильтрацию костного мозга) на ранних стадиях, не доступных визуализации рентгенографией.
5. УЗИ и МРТ печени и селезенки позволяют выявить их очаговые поражения и определить исходный объем органов, что необходимо для последующего контроля эффективности заместительной ферментной терапии.
6. Молекулярно-генетический анализ – точный метод диагностики болезни, а также гетерозиготных носителей мутаций в гене β-D-глюкозидазы, однако, его не относят к обязательным методам диагностики БГ и используют при дифференциальной диагностике в сложных случаях.
Выявление гетерозигот наиболее актуально для проведения пренатальной диагностики и генетического консультирования.
7. Консультации психоневролога необходима всем детям с БГ для уточнения типа заболевания. Консультация ортопеда показана при подозрении на наличие у ребенка скелетной патологии.
Дополнительные исследования:
допплер-эхокардиография – спленэктомированных больных;
эзофагогастродуоденоскопия – при наличии соответствующих жалоб или признаков портальной гипертензии.