Болезнь Гоше входит в состав программы по 7 нозологиям, наличие в которой позволяет всем пациентам с болезнью Гоше даже без наличия признаков инвалидности получать лечение бесплатно по Федеральной программе.
Всем пациентам с установленным диагнозом болезнь Гоше рекомендуется пройти медико-генетическую консультацию. Врачи- генетики не только ответят на все вопросы про наследование, но и расскажут о возможностях пренатальной и преимплантационной диагностики.
В 1965 году специалисты Американского национального института здоровья доказали, что формирование нездоровых клеток происходит в результате наследственной недостаточности в организме фермента глюкоцереброзидазы. Результаты успешной диагностики послужили основой для разработки единственного метода терапии способом замещения ферментов. Применение нового подхода к лечению не позволило устранить заболевание полностью, но предоставило возможность в значительной степени ослабить его проявления.
До недавнего времени врачи ничего не могли предложить пациентам кроме удаления селезенки и переливаний эритромассы и тромбоцитов. Времена изменились, и появилась ферментная заместительная терапия. Пациентов сегодня волнуют совсем другие проблемы – лечение на дому, переход с одного препарата на другой, изменение дозы.
Сейчас практически никто из них не имеет таких тяжелых проявлений болезни, какие были у больных пятнадцать -двадцать лет назад. Поскольку и диагноз стали ставить раньше, и сразу назначать лечение.
Встречи пациентов сегодня прекрасно демонстрируют изменения качества жизни.
Исследования и клинические испытания продолжаются — в планах ученых, в том числе, клеточная и генная терапия.