Болезнь Гоше – это врожденное наследственное заболевание, которое связано с нарушением обмена липидов. В результате данной патологии наблюдается накапливание в некоторых костях и органах специфических жировых отложений.
Это очень редкая патология и далеко не все врачи о ней знают, но именно с этого заболевания начинается история создания методов ферментной заместительной терапии для лечения лизосомных болезней накопления.
БГ связана с недостаточностью фермента лизосом β-D-глюкозидазы. Ген β-D-глюкозидазы картирован на хромосоме 1q21. В настоящее время описано более 300 различных мутаций, которые частично или полностью блокируют активность фермента. БГ наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Основой современной диагностики болезни Гоше является биохимический анализ – определение активности β-D-глюкозидазы в лейкоцитах крови или пятнах высушенной крови.
Болезнь Гоше (БГ) – пример наследственного заболевания, симптомы которого возможно успешно корректировать, и без преувеличения можно сказать, что она изменила представления врачей о возможностях лечения наследственной патологии.
Частота БГ составляет 1:20000 – 1:70000 живых новорожденных. В популяции евреев-ашкенази (выходцев из Восточной Европы) частота этого заболевания является крайне высокой и достигает 1:450 – 1:1000.
КОД по МКБ-10:
E75.5
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.
Консультативную и информационную поддержку оказала
Захарова Екатерина Юрьевна, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», проф., д.м.н., член Российского общества медицинских генетиков.