Симптомы заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна всегда заявляет о себе до 5-летнего возраста. Чаще всего первые симптомы возникают еще до 3-х лет.

Рождаются дети без особых отклонений. Однако их двигательное развитие отстает по сравнению со сверстниками. Такие дети менее активны и подвижны. Пока ребенок совсем мал, это часто связывают с особенностями темперамента и не обращают внимания на начальные изменения. Явные признаки возникают с началом ходьбы. Дети часто падают и передвигаются на пальцах (на носочках). Следует отметить, что эти нарушения не интерпретируют при первых шагах ребенка, потому что начало хождения для всех детей сопряжено с падениями и неуклюжестью. Но когда большинство ровесников уже вполне уверенно передвигается, мальчики с мышечной дистрофией Дюшенна упорно продолжают падать.

Когда ребенок научится разговаривать, он начинает жаловаться на слабость и быструю утомляемость, непереносимость физических нагрузок. Из каждодневной активности исключаются бег, лазанье, прыжки и т.д. Походка таких детей напоминает утиную: они как бы переваливаются с ноги на ногу. При попытке ребенка подняться с колен, корточек, пола он пользуется руками, чтобы помочь слабым мышцам ног. Для этого он опирается руками на себя, «взбираясь по лесенке, по самому себе». Сначала слабость проявляет себя в ногах, затем распространяется на таз и туловище, потом на плечи, шею и, в конце концов, на руки, дыхательную мускулатуру и голову.

Несмотря на то, что при этом заболевании мышечные волокна подвергаются разрушению и развитию атрофии, внешне некоторые мышцы могут выглядеть вполне нормальными или даже накаченными. Место распавшихся мышечных волокон занимает жировая ткань и поэтому создается эффект хорошей развитости мускулатуры. Развивается так называемая псевдогипертрофия мышц. Чаще всего этот процесс заметен в икроножных, ягодичных и дельтовидных мышцах, мышцах языка. Атрофический процесс в мышцах всегда симметричный. Восходящее направление процесса приводит к возникновению «осиной» талии, «крыловидных» лопаток (лопатки отстают от туловища, словно крылья), симптома «свободных надплечий» (когда голова как бы проваливается в плечи при попытке поднять ребенка под мышки). Лицо гипомимично (в виде обездвиженной маски), губы могут утолщаться (замена мышц жировой и соединительной тканью). Псевдогипертрофия языка становится причиной речевых расстройств.

Разрушение мышц сопровождается развитием мышечных контрактур (ограничение амплитуды пассивных движений) и укорочением сухожилий (хорошо заметно на примере ахиллового сухожилия). Сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов, с бицепса, с трицепса и так далее) постепенно снижаются. Мышцы на ощупь плотные, но безболезненные. Мышечный тонус обычно снижается.

Слабость диафрагмы и других мышц, участвующих в акте дыхания, приводит к постепенному снижению жизненной емкости легких и объемов вентиляции. По ночам это особенно заметно (появляются приступы удушья), поэтому у детей могут возникать страхи перед сном. Формируется дыхательная недостаточность, которая усугубляет течение интеркуррентных инфекций.

Деформации скелета

Это сопутствующие мышечным изменениям симптомы. У детей постепенно формируются усиление поясничного изгиба (лордоза), искривление грудного отдела позвоночника в сторону (сколиоз) и сутулость (кифоз), меняется форма стопы. Со временем развивается диффузный остеопороз (при диффузном остеопорозе костная ткань истончается сразу во всем организме). Эти симптомы еще больше способствуют ухудшению двигательных нарушений.

Сколиоз при миодистрофии Дюшенна развивается быстрее после утраты способности к самостоятельному передвижению и полному переходу к применению кресла-каталки. Сколиоз развивается с нарушением функции легких, утратой способности сидеть, потерей функции верхних конечностей. Прогрессирование сколиоза варьирует, и окончательная деформация колеблется от умеренной у одних пациентов, до тяжелой у других.

Поражение сердечной мышцы

Является обязательным симптомом мышечной дистрофии Дюшенна. У больных развивается кардиомиопатия (гипертрофическая или дилатационная). Клинически это проявляет себя нарушениями сердечного ритма, перепадами артериального давления.

Границы сердца увеличиваются, однако такое большое сердце имеет малые функциональные возможности. В конце концов, формируется сердечная недостаточность. Сочетание выраженной сердечной недостаточности с дыхательными расстройствами на фоне присоединившейся инфекции может быть причиной смертельного исхода у больных с мышечной дистрофией Дюшенна.

 Умственные нарушения

Это не обязательный, но возможный признак заболевания, бывает в 30% популяции. Он связан с дефицитом особой формы дистрофина – аподистрофином, содержащимся в головном мозге. Нарушения интеллекта варьируются от незначительных до степени идиотии. При этом выраженность умственных нарушений никоим образом не связана со степенью мышечных расстройств. Социальная дезадаптация из-за невозможности свободно передвигаться и посещать детские учреждения (садики, школы) способствует усугублению когнитивных расстройств.

Эндокринные расстройства

Встречаются у 30-50% больных. Могут быть довольно разнообразными, но чаще всего это ожирение с преимущественным отложением жира в области молочных желез, бедер, ягодиц, плечевого пояса, недоразвитие (или нарушение функции) половых органов. Больные часто имеют низкий рост.

Мышечная дистрофия Дюшенна неуклонно прогрессирует. К 15-20 годам почти все больные не в состоянии себя обслуживать самостоятельно. В конце концов присоединяются бактериальные инфекции (органов дыхания и мочевыделительной сферы, инфицированные пролежни при недостаточном уходе), которые на фоне сердечной и дыхательной недостаточности приводят к смертельному исходу. Мало кто из больных переживает рубеж в 30 лет.

Прогрессирование заболевания при МДД часто разделяется на 3 стадии: раннюю, промежуточную и позднюю, или стадию потери способности самостоятельного передвижения. Полноценное лечение миодистрофии Дюшенна должно основываться на знании прогноза и связью слабости, компенсации, и мышечного напряжения/деформации на каждой стадии заболевания.

Дыхательная недостаточность

Снижение эффективности дыхания происходит из-за мышечной слабости в межреберных мышцах, мышцах живота и сгибателях шеи, с относительным сохранением функции диафрагмы до поздних стадий заболевания.

Относительное сохранение функции диафрагмы имеет важное значение, поскольку диафрагма обеспечивает 70% дыхания в покое. Она является основной дыхательной мышцей и может укрепляться. Диафрагмальный способ дыхания требует очень незначительного участия межреберных мышц. Этот ограниченный способ дыхания и нарастающая мышечная слабость приводит к невозможности полного расправления и компрессии легких. Общая жизненная емкость легких и объемы форсированного вдоха и выдоха снижаются, а остаточная емкость легких возрастает.

Снижение расширения легких приводит к небольшим участкам спадения легочной ткани (происходит сближение и сжатие стенок легкого, при этом воздух из данного участка выходит) — ателектазов, восприимчивых к инфекции.

Снижение способности откашливаться вызвано слабостью мышц живота и мышц форсированного выдоха, как и нарушением способности сделать глубокий вдох перед кашлем. Это приводит к задержке мокроты.

Ограничение подвижности грудной клетки в результате фиброзного замещения мышц наряду с ограниченными параметрами дыхания и снижением легочных движений приводит к дальнейшему снижению подвижности и способности к расширению легких. Это может сопровождаться анкилозом суставов (неподвижность сустава как результат патологических изменений в нем).

Дыхательная недостаточность может усугубляться сколиозом при его наличии.