Муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз поджелудочной железы, – заболевание, обусловленное системной дисфункцией желез внешней секреции. При этом заболевании поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.
Клинически заболевание проявляется прогрессирующей инфекцией и нарушением проходимости дыхательных путей, дефицитом соков, которые продуцирует поджелудочная железа, нарушением процессов пищеварения и всасывания в кишечнике, уменьшением поступления желчи в двенадцатиперстную кишку, а также снижением репродуктивной функции у мужчин в связи с недоразвитием или отсутствием семявыносящих протоков.
Болезнь возникает из-за мутаций в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR), который и вызывает муковисцидоз. Этот белок, CFTR, помогает регулировать деятельность натриевых и хлорных каналов, помогает проводить воду и АТФ (аденозинтрифосфорная кислота, содержится в каждой клетке животных и растений), а также обеспечивает различные важные функции.
Характерной чертой муковисцидоза у взрослых и у детей является то, что весь организм вовлечен в патологический процесс. Из-за генетического дефекта происходит сгущение секрета большей части желез внешней секреции, его выход становится затруднен, что приводит к вторичным изменениям в органах. В большей мере патологическому процессу подвержены мужские половые органы, желудочно-кишечный тракт, печень, органы дыхания, потовые железы, желчные пути и поджелудочная железа.
Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые два года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.
С развитием новых терапевтических методик и ранней диагностики муковисцидоз перестал быть исключительно проблемой педиатрии. Продолжительность жизни людей, страдающих от муковисцидоза, выросла более, чем вдвое. Больные муковисцидозом в развитых странах живут до 40 лет. В настоящее время медиана выживаемости больных Москвы и Московской области тоже приближается к 40 годам.
Брошюра о муковисцидозе
Муковисцидоз: болезнь, лечение, надежды
Код муковисцидоза по МКБ–10: Е84.
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.
Консультативную и информационную поддержку оказали Амелина Елена Львовна, к.м.н., заведующая лабораторией муковисцидоза ФГУ НИИ Пульмонологии ФМБА России и Красовский Станислав Александрович, к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГУ НИИ Пульмонологии ФМБА России.