Использовать слово «профилактика» в случае синдрома Дауна вряд ли возможно. Очень важно раннее выявление риска рождения малыша с синдромом Дауна, так как это позволяет с самых ранних этапов оказать психологическую поддержку родителям и создать наиболее оптимальные условия для развития ребенка.
Для диагностики используется пренатальное кариотипирование у женщины из группы риска и другие методы исследований.
Диагностическая значимость методов пренатальной диагностики
- Возраст матери более 35 лет. Чувствительность 30 %.
- Биохимическое исследование сыворотки крови беременной. Повышение a-фетопротеина в сыворотке крови женщины, падение уровня хорионического гонадотропина, снижение уровня эстрогенов в сыворотке крови или снижение их экскреции с мочой могут быть маркерами нарушений в состоянии плода. Чувствительность определения a-фетопротеина (совместно с возрастом матери) 69 %, специфичность 95 %. Сейчас разработана методика, позволяющая осуществлять быстрое (2 ч) одновременное исследование a-фетопротеина, хорионического гонадотропина и эстриола в сыворотке.
- Амниоцентез на сроке 16 недель с кариотипированием клеток. Осложнением является прерывание беременности в 0,5–1 % случаев.
- Биопсия хориона в 10–12 недель (риск прерывания беременности 2–5 %).
- УЗИ. «Избыток» кожи у детей с синдромом Дауна может быть выявлен при УЗИ по увеличению свечения в области боковой поверхности шеи (избыточная кожная складка боковой поверхности шеи). Обнаружение этого феномена на сроке 11-14 недель стало эффективным методом скринингового обследования на синдром Дауна. Чувствительность метода 82,2 %, специфичность – 91,7 %.
Другим методом УЗИ-диагностики является выявление задержки формирования носовой кости у плода. Она появляется в норме при длине тела плода 42 мм и увеличивается в длине с увеличением срока гестации. У 73 % плодов с трисомией на сроке 11–14 недель носовая кость не видна. С наличием избыточной кожной складки отсутствие носовой кости не связано, и методы могут использоваться совместно для повышения специфичности. Так, если учитывать возраст матери (старше 35 лет), обнаружение избыточной кожной складки и отсутствие носовой кости совместно, то чувствительность (при фиксированном числе ложноотрицательных результатов в 1 %) возрастет с 57 % до 86 %.
Чувствительность и специфичность методов пренатальной диагностики синдрома Дауна
| Метод | Ложно-отрицательный результат | Чувствительность |
| Возраст матери более 35 лет | 5 % | 30 % |
| Возраст матери + биохимические тесты (a-фетопротеин и др.) | 5 % | 60–70 % |
| Возраст матери + обнаружение избыточной кожной складки шеи | 5 % | 75 % |
| Возраст матери + биохимические тесты (a-фетопротеин и др.) + обнаружение избыточной кожной складки шеи | 5 % | 85 % |
| Возраст матери + выявление кожной складки шеи + окостенение носовой кости | 1 % | 85 % |
| Все четыре метода совместно | 1 % | > 90 % |