Диагностика синдрома Дауна у новорожденного в большинстве случаев не вызывает затруднений. Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип.
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие признаки (согласно данным из брошюры центра «ДаунсайдАП»):
— «плоское лицо» — 90%
— брахицефалия («короткая голова», судя по словарям) — 81%
— кожная складка на шее у новорожденных — 81%
— антимонголоидный разрез глаз — 80%
— эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80%
— гиперподвижность суставов — 80%
— мышечная гипотония — 80%
— плоский затылок — 78%
— короткие конечности — 70%
— брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70%
— катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%
— открытый рот — 65%
— зубные аномалии — 65%
— клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинчик) — 60%
— аркообразное нёбо — 58%
— плоская переносица — 52%
— бороздчатый язык — 50%
— поперечная ладонная складка — 45%
— короткая широкая шея — 45%
— ВПС (врожденный порок сердца) — 40%
— короткий нос — 40%
— страбизм = косоглазие — 29%
— деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27%
— пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19%
— эписиндром — 8%
— стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8%
— врожденный лейкоз — 8%.