- УЗИ: гипотелоризм (уменьшенное расстояния между глазницами), брахицефалия (форма головы, отличающаяся сравнительно большим поперечным и малым продольным диаметром мозгового отдела черепа), избыточная шейная складка (16-29 неделя гестации (количество полных недель беременности)), увеличение передне-заднего размера воротникового пространства (10-14 недель гестации), отсутствие кости носа (12-14 недель гестации), врожденный порок сердца, умеренная вентрикуломегалия (расширение желудочков головного мозга), атрезия (полное внутреннее закрытие просвета) двенадцатиперстной кишки, повышенная эхогенность (яркость) кишечника, неиммунная водянка плода (обширный отек), укорочение конечностей, отсутствие средней фаланги мизинца, умеренный гидронефроз (увеличением внутреннего размера чашечно-лоханочной области почек).
- Биохимические показатели сыворотки крови матери:
— снижение уровня сывороточного альфа-фетопротеина (АФП) менее 50%
— повышение уровня неконъюгированного эстриола и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ).
Пренатальная диагностика
Лизосомные болезни накопления
Нервно-мышечные
Хромосомные
Другие наследственные заболевания
Нарушение обмена аминокислот
Поражения опорно-двигательного аппарата
Патологии соединительной ткани
Эндокринные заболевания