Синдром Дауна

Синдром Дауна – одна из наиболее частых генетических патологий.

Синдром Дауна был описан в 1866 году Джоном Дауном.

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери.

Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной появления ребенка с лишней 47-ой хромосомой.

Причина возникновения синдрома Дауна – появление лишней хромосомы 21-й пары – была выявлена в 1959 году, спустя почти 100 лет после его первого описания.

Как известно, хромосомный набор человека является постоянным видовым признаком и состоит из 46 хромосом или 23 пар, так как все хромосомы человека парные. Однако иногда в процессе образования половых клеток мужчины или женщины происходит нарушение механизма расхождения парных хромосом, и в одну клетку попадают обе копии одной пары. В результате первая зародышевая клетка будет содержать на одну хромосому больше (47). При синдроме Дауна такой «лишней» хромосомой оказывается хромосома 21-й пары, что приводит к так называемой регулярной трисомии-21 (наличии трех хромосом 21-й пары).

Большинство случаев (95 %) синдрома Дауна имеет именно такой механизм возникновения. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик).

Однако в 3-4 % случаев лишняя 21-я хромосома или даже только ее часть прикрепляется к другой хромосоме в клетках родителей, в результате чего возникает транслокационный вариант синдрома Дауна. Это единственная форма синдрома, которая может быть «унаследована» от родителей.

В 1-2 % случаев синдром Дауна является результатом нарушения клеточного деления уже после оплодотворения. Поэтому часть клеток плода имеют нормальный хромосомный набор, а часть – лишнюю 21-ю хромосому. Такая форма синдрома Дауна называется мозаичной.

Таким образом, существуют три различных варианта синдрома Дауна. Но независимо от типа хромосомного дефекта синдром Дауна проявляется характерной клинической картиной, и определить его конкретную форму можно только с помощью цитогенетического анализа хромосомного набора.

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна у тех же родителей крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Код МКБ-10 :Q00-Q99 /Q90-Q99 /Q90